Skupina vědců z University of Iowa (USA) právě zveřejnila v digitálním vydání časopisu Nature Genetics výsledky studie, ve které ukazují první společná genetická varianta spojená s rozštěpem rtu.
Tento objev je důležitý, protože zdůrazňuje mechanismus vývoje dosud neznámý a že je základem původu této vrozené vady, která, jak víme, se vyvíjí, když tkáně, které tvoří horní ret nebo patro, nejsou řádně uzavřeny.
A to je to, že rozštěp rtu nebo patra, které se obvykle vyskytují společně, se vyskytují přibližně u jednoho ze 700 narozených a jsou charakterizovány abnormalitami obličeje, což může ztěžovat krmení dítěte.
Vědci dříve věděli, že mutace v genu IRF6 byly spojeny se vzácnou rozštěpovou poruchou, ačkoli konkrétní varianta zodpovědná za rozštěp nebyla stanovena.
Nyní vědci identifikovali genetickou variantu spojenou s rizikem nejběžnější formy rozštěpu rtu. Tato varianta podporuje expresi IRF6 v embryích experimentálních modelů v místech, kde jsou fúzovány oblasti obličeje a je aktivována jiným genetickým produktem, který se podílí na vývoji obličeje, AP-2alfa.
Nyní bychom měli vědět, zda je tento objev důležitý, aby se předešlo případům rozštěpů rtů, protože pokud je příčinou genetická, je stanovena předem.
Prozatím, jak víme, od našeho těhotenství můžeme pomoci, aby se porucha nevyskytovala, užíváním vitamínu A a kyseliny listové, nezkoušením alkoholu a konzumací vyvážené stravy.
