Před několika dny jsem potkal příběh tohoto dítěte, které se narodilo asi před třemi měsíci v Neivě v Kolumbii podivné onemocnění, které způsobuje, že mám bílou krev a to překvapilo lékaře a specialisty nemocnice.
Nemoc opravdu není tak divná, protože ji všichni znáte, vzácné je narození s ní. Je to patologie zvaná familiární hypercholesterolémie a je to způsobeno genetickou poruchou, zlým rozmachem přírody nebo, přesněji řečeno, změnou vyplývající ze vztahu jejich rodičů, kteří jsou si bratranci.
Dítě je synem Margoth Alarcón Quibano a Vicente Jiménez Alarcón a jeho nemoc je způsobena genetická porucha na chromozomu 19 což způsobuje, že vaše tělo nevylučuje lipoprotein s nízkou intenzitou („LDL cholesterol“, také známý jako „špatný cholesterol“). Tím, že ho nevylučujete, je množství tohoto cholesterolu v krvi tohoto dítěte mnohem vyšší než u jakéhokoli jiného dítěte. Koncentrace je tak vysoká, že ji lze vidět pouhým okem, takže tuk způsobuje, že vaše krev je téměř bílá.
Dítě se narodilo o dva týdny dříve, než se očekávalo, o hmotnosti 1 900 gramů a výšce pouze 36 cm. Člověk si může myslet, že jak je možné, že se narodil tak malý, že má tolik tuku v krvi ... pravděpodobně proto, že obraz lidí s vysokým cholesterolem je obrazem těch, kteří jedí nevyváženým způsobem, a takovou nerovnováhu vidí také na stupnici. V tomto případě však tento přebytečný cirkulující tuk nepomohl dítěti být přesně větší.
Toto je druhý případ žitý ve Fakultní nemocnici v Neivě za posledních 20 let. Podle studií je pravděpodobnost výskytu této choroby pravděpodobná jeden z milionu obyvatel, ačkoli příčina tohoto případu by nás nutila myslet si, že by mělo být více dětí s familiární hypercholesterolémií.
Jak jsem již řekl, nemoc byla způsobena mutací v důsledku kosanguinity, protože dítě bylo výsledkem spojení mezi příbuznými. Určitě mnoho z vás zná případy sňatků ve Španělsku, které jsou prvními bratranci, a jejich děti netrpí touto nemocí (ačkoli je možné, že se jejich děti narodily s jiným typem mutace, musí být řečeno vše).
Nejzajímavější ze všech je, že nemoc nebyla v nemocnici vidět při narození, ale to bylo o dva týdny později, když se jeho matka rozhodla vzít ho do nemocnice, aby viděla, že byl rozpadlý, bez síly.
Neměl žádný prostor v nemocnici, aby byl přijat, a byl odkázán na zdravotní středisko. Tam se rozhodli provést krevní test, kdy sestra zjistila, že barva krve dítěte byla velmi podivná. Polovina zkumavky se vzorkem byla červená a druhá polovina byla bílá.
Vzhledem k takové vzácnosti bylo dítě posláno zpět do nemocnice, kde byl poté přijat na JIP. Tam začali testovat, dokud nenašli příčinu nepohodlí dítěte: trpěl familiární hypercholesterolémie. V té době se rozhodli podniknout některá opatření, aby se vyhnuli dalším problémům, jako je zastavení kojení s vysokým obsahem tuku, aby mu dali beztukovou stravu a snížili riziko ucpání jeho tepen.
Dítě bude vždy muset jíst tuky bez tuku, aby se zabránilo vzestupu hladin cholesterolu a triglyceridů v krvi, a samozřejmě bude vždy muset brát léky, aby se snažil udržet co nejnižší hladiny.
Jak bylo v těchto případech vždy řečeno, doufejme, že budou zdravé a silné a které mohou vést normální život, stejně jako ostatní děti. Je to dítě, zaslouží si ho.
