Před několika dny jsem byl zasažen obrazem dítěte o něco více než rok s úplně červenou kůží, a v důsledku toho jsem hledal nějaké informace o této nepořádku. Ten malý trpí vzácné onemocnění, známé jako Nethertonův syndrom, která je charakterizována mimo jiné příznaky, protože epidermis je zbarvena červeně.
Nethertonův syndrom je vzácné kožní onemocnění, jehož odhadovaný výskyt je 1 z 200 000 narozených. Za své jméno vděčí společnosti E.W. Netherton, který ji poprvé popsal v roce 1958. Toto onemocnění se vyznačuje přítomností ichtyózy, kožního onemocnění genetického původu, které popisuje skupinu stavů.
Nethertonův syndrom je také obvykle doprovázen atopickou dermatitidou a trichorrhexis (změny vlasů). Problémy s vlasy mají za následek krátké, krátké vlasy, které se snadno lámou, a to jak v hlavě, obočí a řasách, tak jako ve zbytku vlasů. Tyto změny vlasů jsou obvykle známé jako "bambusové vlasy".
Ichtyóza je relativně častá a způsobuje, že kůže je suchá a šupinatá, pravděpodobně v důsledku poruchy metabolismu korneocytů (určitý typ kožních buněk) nebo tukové matrice kolem tyto buňky
Kůže dětí trpících touto poruchou je charakterizována viditelné stupnice, které přijímají různé distribuční vzorce a lze je lokalizovat nebo zobecnit. Měřítko může být obtížné klinicky odlišit od jiného dětského erytému (doslovný význam „erytému“ je „červený“).
V některých variantách onemocnění lze pozorovat další kožní poruchy. Závažnost ichtyózy se pohybuje od mírné suchosti po těžkou suchost se škálováním, které může být znetvořující.
Ichthyózy mohou být zděděny a získány. Projevuje se v prvních 10 dnech života a je nejzřetelnější kolem očí, úst a vnějších genitálií, zhoršuje se infekcí. Již v těchto prvních dnech života dítěte obvykle představuje a generalizovaná erytrodermie (zarudnutí kůže).
Přibližně 70% pacientů vykazuje alergické projevy spojené s atopií: bronchiální astma, atopická dermatitida, rinitida a zvýšené hladiny imunoglobulinů třídy E. Také kopřivka a angioedém.
Nethertonova nemoc může být léčena některými způsoby, které zlepšují symptomy, ačkoli to může být někdy závažné. Mezi běžné komplikace patří průjem a střevní malabsorpce, hypernaremická dehydratace a opakující se infekce. Vývoj nemoci je heterogenní.
V některých případech může spojovat hypernatremii (abnormální zvýšení sodíku v krvi), dehydrataci, kómu. Byly také popsány v některých případech projevy aminoacidurie, opakujících se infekcí, retardace růstu a mentální retardace.
Prognóza může být vážná pro novorozence s život ohrožujícími komplikacemi a existuje vysoká postnatální letalita. Poruchy kůže a abnormality vlasů Přetrvávají po celý život. Příznaky se s věkem snižují a u některých pacientů se růst zlepšuje během druhého roku života.
Jedno ze 2 000 dětí se narodilo se vzácným onemocněním. Jedná se o případy, které jsou kvůli nízké frekvenci a nedostatku znalostí málo vyšetřovány, což má za následek nedostatek léčby. Z přibližně 7 000 vzácných onemocnění, která existují, má pouze 2000 zvláštní léčbu.
Některé patologie jsou kočičí syndrom, Angelmanův syndrom, spinální atrofie, svalové dystrofie a kostní dysplazie.
Nethertonův syndrom představuje jednu z těchto vzácných patologií že si zaslouží více pozornosti a nezapomenout na lékařské vědce.
