Co jsou vrozené anomálie a jak jim zabránit?

Vrozené anomálie tvoří heterogenní skupinu patologií prenatálního původu (většina nízké frekvence, důvod, proč jsou obvykle považována za vzácná onemocnění). Představují problém veřejného zdraví, protože mají negativní dopad na kvalitu života postižených a jejich rodin.

Světová zdravotnická organizace definuje vrozené anomálie (nazývané také „vrozené vady“) jako jakoukoli anomálii morfologického, funkčního, strukturálního nebo molekulárního vývoje přítomnou při narození (i když někdy se může projevit později), vnější nebo vnitřní, rodina nebo sporadické, dědičné nebo ne, jednoduché nebo vícenásobné.

Etiologie většiny vrozených anomálií není známa, pravděpodobně kvůli interakci více biologických, genetických a environmentálních faktorů. Ale i přes to existují preventivní opatření na různých úrovních, která mohou pomoci předcházet nemoci, kontrolovat ji nebo zlepšit kvalitu života.

A tyto anomálie často způsobují vážné fyzické nebo mentální postižení, mohou dokonce vést ke spontánním potratům a způsobit dětskou úmrtnost. Podívejme se, jaká jsou preventivní opatření.

Jak snížit riziko vrozených anomálií

Preventivní opatření v oblasti veřejného zdraví přijatá v předběžném a perikoncepčním období a služby prenatální péče snižují frekvenci některých vrozených vad. Z toho vyplývá primární prevence vrozených anomálií také vštípit návyky zdravého životního stylu, očkování, prenatální péči ...:

  • Zlepšení výživy žen v plodném věku, zajištění dostatečného příjmu vitamínů a minerálních látek v potravě, jako je kyselina listová a jód, a omezení spotřeby škodlivých látek, zejména zneužívání alkoholu, tabáku a jiné léky, které představují tolik rizik pro zdraví plodu.

  • Konkrétně užívání doplňku kyseliny listové během předkoncepčního stadia a měsíců těhotenství bylo spojeno se snížením vrozených abnormalit neuronové trubice a dalších vrozených anomálií, jako je například srdeční činnost.

  • Jódový doplněk je důležitý, protože nedostatek tohoto prvku během těhotenství a raného dětství může způsobit hypothyroxinémii, která negativně ovlivňuje vyvíjející se mozek.

  • Před porodem a během těhotenství je nutná kontrola diabetu prostřednictvím poradenství, kontroly hmotnosti, stravy a podávání inzulínu, pokud je to nutné.

  • Obecně platí, že předkoncepční návštěva umožňuje posoudit celkový zdravotní stav žen a informovat je, aby přijaly opatření, jako jsou ty, které vyčíslujeme a kontrolujeme jejich imunitní stav u některých nemocí, u nichž existuje vysoké riziko vzniku vrozených anomálií (toxoplazmóza, zarděnky, cytomegalovirus ...).

  • Páry s anamnézou vrozených vad a anamnézou s vysokým rizikem (příbuznost ...) by měly získat genetické poradenství.

  • Během těhotenství se vyhněte působení nebezpečných látek, jako jsou těžké kovy, toxické chemikálie nebo pesticidy.

  • Expozice ionizujícímu záření během těhotenství může představovat riziko pro plod (v závislosti na dávce a době těhotenství).

  • Racionální užívání léků Během těhotenství přispívá k prevenci vrozených anomálií: lékař bude předepisovat nezbytně nutné léky a samoléčení by se mělo zcela vyhnout.

  • Pokročilý věk matky zvyšuje riziko vrozených abnormalit plodu, takže dřívější plánování těhotenství (do 40 let) by toto riziko minimalizovalo.

  • Zlepšení očkování, zejména proti viru zarděnek, u dívek a žen. Rubeole lze zabránit očkováním. Podle WHO lze včasným očkováním žen během dětství a plodných let zabránit přibližně 110 000 případů vrozeného syndromu zarděnek. Vakcína proti chřipce může být podána nejméně měsíc před těhotenstvím ženám, které ještě nejsou imunní.

  • Zvýšení a posílení školení zdravotnického personálu a dalších zájemců o podporu prevence vrozených vad.

  • Provedení komplexního registru vrozených anomálií na světě by pomohlo některým z nich lépe porozumět a prozkoumat jejich příčiny a prevenci.

Stručně řečeno, jak vidíme vrozené vady nebo vrozené vady lze jim do velké míry a na různých úrovních zabránit, ačkoli v mnoha zemích světa není přístup k většině výše uvedených bodů, které minimalizují rizika. Vrozené anomálie způsobují více než 270 000 úmrtí novorozenců ročně.

Fotografie | bcwood a Victor Bezrukov na Flickr-CC Více informací | KDO, GVA U kojenců a další | Těhotenské testy: detekce chromozomálních abnormalit, nedostatky vitaminu B12 mohou znásobit riziko vrozených malformací, vrozené srdeční onemocnění