Některé ženy to mají velmi jasně: dělají to nebo ne. Ale mnoho žen čelí rozhodnutí, zda mít amniocentézu nebo ne, a pro všechny z nás se trochu blíží této prenatální zkoušce. To jsou deset otázek o amniocentéze to odstraní některé pochybnosti.
Začneme tím, že existuje riziko, že tento invazivní test existuje a jsou známy údaje: asi 1% žen, které mají amniocentézu, ztratí dítě. Na druhé straně lze také říci, že odborníci, kteří ji praktikují, jsou stále více kvalifikovaní a tento test je zásadní pro odhalení mnoha abnormalit v těhotenství.
Hlavními kritérii, která se berou v úvahu při doporučování amniocentézy, jsou vysoce rizikový výsledek kombinovaného testu prvního trimestru těhotenství (trojitý screening), rodinné anamnézy nebo předchozích těhotenství s abnormalitami spolu s pokročilým věkem těhotné ženy. .
- Co je amniocentéza?
Amniocentéza je jednou z invazivních prenatálních diagnostických technik, které se provádějí u těhotných žen k detekci chromosonických a genetických defektů plodu, jako je Downův, Edwardsův nebo Turnerův syndrom. Provádí se přibližně v 15. týdnu těhotenství a sestává z extrakce plodové vody (mezi 15 a 20 ml) pomocí vpichu pod ultrazvukovou kontrolou v břiše matky. Tato tekutina obsahuje deskvamační buňky membrán obklopujících plod a samotný plod, které jsou pěstovány pro diagnostické testy.
Doporučuje se pro všechny ženy?
Ne, protože jak jsme již pokročili, znamená to rizika. Ještě před několika lety byl ve Španělsku jako základní kritérium doporučován amniocentéza (ve věku 35 až 38 let, podle autonomního společenství), ve Španělsku byl věk matky, protože v tomto věku stoupá riziko chromozomálních abnormalit. významné. Dnes je však možné zpřesnit výpočet rizika podle věku díky markerům, které se získají různými detekčními testy (biochemickým testem mateřské krve a ultrazvuku), a tím je možné se vyhnout významnému počtu amniocentézy. které vždy nesou riziko.
Tyto testy, tzv kombinovaný test za první čtvrtletí, jsou nyní zahrnuty do prenatálních diagnostických programů různých zdravotnických systémů v zemi a umožňují nám s vysokou spolehlivostí (85-90%) vědět, že trpíme chromozomálními abnormalitami. Tímto způsobem zdravotnické sítě doporučují invazivní test, jako je amniocentéza, pouze těhotným ženám, které získají kombinovanou zprávu o testu s vysokým rizikovým výsledkem (větší nebo rovno 1 mezi 250-350, v závislosti na řezu stanoveném každou autonomií). ) a osoby s anamnézou předchozích nebo rodinných těhotenství s abnormalitami.
- Kdy by se to mělo udělat?
Lze to provést mezi 14. a 20. týdnem těhotenství. Odborníci však doporučují praktikovat to po 15. týdnu, protože riziko spontánního potratu je vyšší, pokud je test proveden během prvního trimestru těhotenství.
Je amniocentéza povinným testem?
Ne. Amniocentéza neléčí, v předchozích screeningových testech se nabízí diagnostika jistoty těhotným ženám s vysokým rizikem. Stejně jako ostatní testy prováděné během těhotenství vyžaduje i informovaný souhlas těhotné ženy.
- Znamená to nějaké riziko?
Již jsme v úvodu zmínili, že amniocentesní test je bezpečná technika, ale s sebou nese určitá rizika. Nejvýznamnější je spontánní potrat po testu, což se vyskytuje přibližně v 1% případů. Dalšími možnými riziky jsou propíchnutí plodu nebo šňůry během testu, stejně jako infekce nebo krvácení těhotné ženy v období po provedení této techniky.
- Jak dlouho by měla být žena v klidu po provedení amniocentézy?
Lékaři doporučují, aby těhotná žena zůstala v posteli asi 48 hodin. V tomto období je vhodné, abyste nevyvíjeli žádné fyzické úsilí a zůstali klidní a klidní.
- Co se stane, pokud dojde ke ztrátě plodové vody?
V případě, že dojde ke ztrátě plodové vody, k potratu nedojde vždy; Těhotná žena je hospitalizována pro kontrolu a očekává se zotavení.
Kdy jsou známy výsledky amniocentézy?
Aby byla zajištěna přesná a přesná diagnóza buněk získaných amniocentézou, je nutné je udržovat v kultuře přibližně 14 dní, takže průměrná čekací doba od extrakce vzorku do dodání konečných výsledných rozsahů, obecně mezi třemi a čtyřmi týdny.
Aby se však během tohoto dlouhého období zabránilo úzkosti a obavám těhotných žen, byly implantovány různé protokoly rychlé diagnostické techniky (FISH nebo QF-PCR), která tím, že nevyžaduje kultivaci vzorku, umožňuje získat první výsledek hlavních chromozomálních abnormalit za pouhých 24 nebo 72 hodin.
- Jaké jsou náklady na test?
Amniocentéza je zařazena jako protokolový test, a proto je zdarma, do sítě veřejného zdravotnictví ve Španělsku, a to jak pro těhotné ženy, které byly diagnostikovány s vysokým rizikem, tak pro ženy, které tvrdí, že se obávají jakékoli abnormality. Posledně jmenovaný profil není systematicky nabízen rychlou diagnózou, protože riziková těhotenství jsou vysoce nákladnou technikou a mají vždy přednost.
Většina soukromých pojišťoven zahrnuje amniocentézu mezi své výhody, bez jakéhokoli věkového nebo rizikového limitu, ale obecně vyžadují dodatečnou platbu (mezi 150 a 250 EUR), pokud chtějí získat předchozí výsledky rychlou diagnostickou technikou. V případě, že tak neučiníte ani pro sociální zabezpečení, nebo u pojišťovny, je cena testu kolem 700-800 eur plus příplatek 150-300 eur pro rychlou diagnostiku.
- Existují jiné alternativní techniky včasné diagnostiky?
Kromě amniocentézy je invazivní technikou včasné diagnostiky, která se nejčastěji navrhuje těhotným ženám, biopsie chorií. Spočívá v získání choriových klků vyvíjející se placenty a provádí se břišní nebo vaginální punkcí, v závislosti na týdnu těhotenství a poloze placenty. Lze tak učinit od desátého týdne těhotenství, a proto, pokud byly výsledky prvního screeningu v trimestru negativní, není nutné čekat do 15. týdne jako při amniocentéze. Výsledek je získán za 24-48 hodin a také znamená odhadované riziko potratu mezi 1% a 2%.
Existují výzkumy, které zajišťují, že 90% anomálií dítěte je detekováno bez amniocentézy, pomocí ultrazvuku a diagnostických testů, jako je trojitý screening, lze identifikovat nejčastější patologické patologie plodu, jako je Downův syndrom, spina bifida, srdeční onemocnění plodu nebo kýlová kýla.
Doufáme, že jste deset otázek (a jejich odpovědi) o amniocentéze Pomohli vám dozvědět se více o tomto prenatálním testu, jeho rizicích a užitečnosti, abyste se rozhodli, zda jej podstoupit nebo ne.
