Jedním ze způsobů, jak pomoci dětem s některými z tzv. Vzácných onemocnění, je informovat je. Jejich šíření, zviditelnění a poznání příběhů rodin, které jsou nimi postiženy, může pomoci investovat do výzkumných projektů a zlepšit kvalitu života těch, kteří jim trpí.
Jedním z nich je Sanfilippo syndrom, vzácné a devastující onemocnění Ovlivňuje jednoho z 50 000 narozených. Je to jedno z více než čtyřiceti lysozomálních onemocnění, tj. Onemocnění způsobená dysfunkcí některého lysozomálního enzymu. Toto onemocnění je také známé jako Mukopolysacharidóza typu III (MPSIII).
Je to dědičné onemocnění, jehož příčinou je absence nebo nesprávná funkce jednoho z enzymů buněk nezbytných k rozkladu a recyklaci komplexních materiálů, které tělo nepotřebuje.
V důsledku tohoto genetického selhání se materiál, který by se měl rozkládat (heparan sulfát), hromadí v buňkách s ničivými důsledky pro organismus, což způsobuje mentální poškození, hyperaktivitu a sebezničující tendence, což vede k předčasné smrti během dospívání.
Zneklidňující věc na syndromu Sanfilippo je vaše příznaky nelze snadno identifikovatProto mohou být zaměňovány s jinými poruchami, jako je porucha pozornosti (ADD), protože existují hyperaktivity a potíže s učením.
Obvykle je v prvních letech růst dítěte normální. Mohou se vyskytnout určité příznaky, jako je mírná hepatomegalie (patologické zvýšení velikosti jater), kaz, chronická rýma, opakované infekce horních cest dýchacích a chronický průjem, ale nic příliš znatelného.
Tato nemoc je obvykle diagnostikována mezi dvěma a šesti lety a ve Španělsku je diagnostikováno každý rok mezi 5 a 7 novými případy.
Příznaky syndromu Sanfilippo
- Agresivita
- Hyperaktivita a poruchy chování
- Poruchy spánku (obtížné usínání, mluvení)
- Náhlé změny nálady
- Obtíže při učení se jazyku
- Chronický průjem
- Respirační infekce
- Mohou se vyskytnout problémy s učením chůze a rovnováhy, ztuhlé klouby (nejsou zcela rozšířené)
- Husté rty a obočí a hrubé rysy obličeje
Pokud existuje podezření, že dítě může trpět Sanfilippo syndrom (pojmenované po vědci, který to objevil) se provádí močový test na vysoké koncentrace heparan sulfátu, látky, která se v buňkách abnormálně hromadí.
Pokud je test potvrzen, provede se krevní test k identifikaci deficientního enzymu. V závislosti na tom, který enzym postrádá, se stanoví podtyp choroby, kterým může být A, B, C nebo D.
V současné době neexistuje žádné zvláštní ošetření pro toto onemocnění, které způsobuje neurologické poškození, závažné zpoždění a komplikace, jako je slepota a záchvaty.
Prevence
Sanfilippo syndrom je dědičné onemocnění, takže pokud existuje rodinná anamnéza, doporučuje se před početí genetické poradenství. V dnešní době, díky preimplantačním genetickým diagnostickým technikám, metodě detekce genetických a chromozomálních abnormalit u embrya, lze těhotenství dosáhnout odstraněním rizika onemocnění.
Na druhé straně během těhotenství může být provedena biopsie koriaru mezi 12 a 15 týdny těhotenství nebo amniocentéza mezi 15 a 16 pro stanovení prenatální diagnózy.
Bydlení s ním s ním Sanfilippo syndrom nebo s jinou vzácnou patologií je neustálý boj, historie přemáhání, jak pro pacienta, tak pro zbytek jeho rodiny. Od kojenců a dalších doufáme, že přispěníme svým malým zrnkem písku jejich zveřejněním.
