On Turnerův syndrom Je to genetické onemocnění, které trpí pouze ženy. Stává se, že jejich buňky nemají obvyklé dva chromozomy XX, ale postrádají X nebo jeho část.
Tento genetický problém se projevuje především krátkým vzrůstem, nedostatkem vývoje vaječníků, a tedy neplodností. Podrobněji uvidíme příznaky a léčbu v celém článku. U kojenců je lymfatický edém rukou a nohou významný, jedno z upozornění, které by mělo být vždy konzultováno s pediatrem, pokud se projeví. Včasná diagnóza je nezbytná.
Jedná se o genetický problém s relativně vysokou frekvencí: jedna z 2 500 nebo 3 000 dívek narozených naživu Je to nosič této anomálie, který spočívá ve ztrátě jednoho z X chromozomů, to znamená, že mají pouze 45 chromozomů místo 46, které jsou normální.
Třetina dívek s Turnerův syndrom Jsou identifikovány krátce po narození. Přibližně další třetina bude identifikována ve školní době výraznou krátkou postavou a zbývající třetina bude identifikována v adolescenci nebo dospělosti z důvodu nedostatku pubertálního vývoje, nedostatku ovulace nebo neplodnosti.
Polovina pacientů má úplně 45, X, ale druhá polovina má mozaiku, to znamená, že některé z jejich buněk mají normální XX dvojitý chromozom a jiní ne. Existují také případy, kdy druhá buněčná linie je 46, XY a 47, XXX a další variace. Když je jedna buněčná linie 46, XY a druhá 45, X, je možnost poruch větší, zejména u genitálií, a to jak kvůli jejich maskulinnímu vzhledu, tak kvůli problémům s nádorem.
Je také identifikován v 10% přirozených potratů, takže je to poměrně častá příčina těhotenské ztráty, a přesto je důležité, aby rodiče věděli, že pokud měli dceru s Turnerem nebo ztratili těhotenství za to protože nemají větší šanci než kterýkoli jiný pár, že se problém opakuje.
Příznaky Turnerova syndromu
Ne všechny dívky jsou stejně postiženy fyzické příznaky Turnerova syndromu a existuje mnoho variací, které do jisté míry ovlivňují, že mají buněčné linie 46, XX nebo ne. Lékařský dohled je nezbytný k tomu, aby se každý případ osobně účastnil.
Nejviditelnějším a nejrozšířenějším rysem tohoto genetického problému je krátká postava. Ženy, které trpí Turnerem a nejsou léčeny, jsou nízké a polovina z nich nedosáhne 1,45. To je však menší problém.
Je složitější zabývat se otázkou sexuálního vývoje, protože velmi nízký vývoj primárních a sekundárních sexuálních charakteristik je běžný, to znamená, že jejich vaječníky jsou zakrnělé a mohou trpět amenoreou. To znamená, že většina z nich má vážné problémy s plodností nebo jsou sterilní, i když o něco méně než 2% z nich se otěhotní bez pomoci.
Vyznačují se také dalšími tělesnými projevy, jako je široký hrudník, deformace v lokti (cubitus valgus), krátký a široký krk, velmi nízký růst vlasové linie a lymfedém v končetinách, což je důvod, proč dopravci, když jsou kojenci ve třetině případů.
Problémy se srdcem se vyskytují ve významném procentu případů, zejména v aortě, takže v těchto případech kardiolog často provádí pravidelné kontroly.
V menší míře vykazují abnormality v poloze uší, deformitu v patrech, skoliózu, pokleslé víčko, strabismus, hluchotu a nesnášenlivost sacharidů.
Hypotyreóza se vyskytuje u 15-30% pacientů. Kontrola se obvykle udržuje v dětství, aby se změřila funkce štítné žlázy, a bude proto jednou z analýz, které budou provedeny u všech dívek s krátkou postavou. U dívek s přípravkem Turner by se kontroly měly provádět bez ohledu na velikost, kterou dosahují, aby je mohly léčit, pokud existují nedostatečné hladiny hormonů.
Doporučuje se používat růstový hormon k 5 letům a vždy před 10, ale osobně a v každé rodině. Kromě toho bude většina dívek s Turnerem potřebovat hormonální léčbu pro rozvoj puberty a bude ji stále potřebovat k udržení menstruačních cyklů.
Další problémy související s Turnerovým syndromem
V Turnerův syndrom nezpůsobuje problémy mentální retardace nebo autismu ve větším poměru než ty, které se vyskytují ve zbytku populace, ale pokud musíte věnovat pozornost konkrétním psychologickým projevům.
To znamená, že neexistuje žádný projev syndromu v psychiatrických nebo neurologických problémech, ale pokud zkušenosti dívek mohou způsobit problémy a psychologické utrpení. Krátký vzestup, špatný vývoj sexuálních charakteristik a pochopení neplodnosti vyžadují, aby byl pozorný, aby byl mladý člověk schopen obrátit se na odborníky v oblasti duševního zdraví, protože jsou to okolnosti, které mohou být velmi obtížné přijmout a přijmout bez emocionální bolesti.
Nadměrná ochrana a starost o dívku jsou indikovány jako příčina větší dětinskosti a závislosti a také označují obrázky úzkosti, nejistoty a školní adaptace.
Dospívání může být pro tyto dívky velmi komplikované, a proto může mít potíže s přijetím schématu jejich těla a sebeúcty. V dospělosti je indikována menší část, která vytváří stabilní partnery a některé sexuální problémy, ale psychologické problémy jsou jasně ovlivněny zkušenostmi a okolím.
Závěr
On Turnerův syndrom Objeví se, když dítě ztratí svůj druhý sex chromozom a bude to dívka s některými problémy vyplývajícími z tohoto stavu.
Nejdůležitější jsou krátká postava, možné srdeční problémy, které upozorňují také na nedostatek vývoje vaječníků a neprodukci pohlavních hormonů, což znamená, že se ve většině případů nedostanou k pubertě bez hormonální pomoci.
Pro zbytek, dívky s Turnerův syndrom, kteří se narodili přibližně z 2 500, mají normální inteligenci a dobré podmínky emočního života a zdraví, pokud jim věnují náležitou pozornost.
Více informací | Léky a prevence u kojenců a další | XXY, trojitý pohlavní chromozom u mužů, syndrom Cat Meow, vzácné případy dvojčat
