Krevní test v sedmém týdnu odhalí vrozené problémy u dítěte

Konec amniocentézy byl předpovídán na nějakou dobu, invazivní test, který se zdá být na cestě k zániku, se zdá být invazivním testem.

Amniocentéza je v současné době nejspolehlivějším testem pro detekci metabolických a chromozomálních problémů u dítěte. Provádí se mezi 15. a 20. týdnem vložením jehly do střeva a odebráním vzorku plodové vody k analýze DNA dítěte. Přestože jsou minimální, test není bez rizik, jako jsou potraty, infekce, poškození pytle nebo krvácení.

Novinkou je, že to bude brzy možné odhalit vrozené problémy u dítěte se stejnou spolehlivostí dlouho předtím, do sedmého týdne těhotenstvía s neinvazivním testem, tedy bez rizika, jak je jednoduchý krevní test matky.

Krevní vzorek od těhotné ženy umožní izolovat genom plodu a diagnostikovat tak případné genetické abnormality, jako je Downův nebo Edwardsův syndrom, kromě poznání pohlaví dítěte, což je v současnosti potvrzeno pouze díky amniocentéze nebo ultrazvuk

Vrcholem testu je, že se vyhýbá riziku potratů souvisejících s amniocentézou. Přestože je její incidence mezi 1% a 2%, pro ty, kdo ztratí těhotenství, je hanba. Při krevním testu nehrozí žádné riziko a výsledky by byly rychlejší než výsledky amniocentézy, která může trvat až 4 týdny, kdy rodiče kousnou lokty.

Na vývoj tohoto testu bylo investováno šest milionů EUR a odhaduje se, že se začne používat na konci roku v Klinické nemocnici ve Valencii, i když bude trvat mnohem déle, než se rozšíří na další nemocnice a začne se masivně používat při prenatálních kontrolách.

Není také jasné, jak bude aplikační protokol. Pokud se to provede pouze u žen starších 35 let, jako je amniocentéza, nebo pokud se jedná o neinvazivní test, provede se to u všech těhotných žen.

To by znamenalo, že kromě genetických informací o možných abnormalitách by pohlaví dítěte bylo možné znát i ve druhém měsíci těhotenství.

Pravděpodobně existují hlasy, které ji kritizují za to, že ji spojuje s větší pravděpodobností potratů tím, že v předstihu pozná informace o zdraví plodu, ale osobně to považuji za pozitivní pokrok v oblasti prenatálních kontrol.