Konec amniocentézy?

Kolikrát jsme si mysleli, "Opravdu se to stalo v minulosti?". Věřím, že amniocentéza bude jednou z věcí, na které se naše starší děti budou ptát "Je pravda, že jsi musel píchat těhotné střevo jehlou, dokud se nedostaneš do životního prostoru dítěte, abys zjistil nějaké genetické onemocnění?"

A navíc se životním rizikem pro dítě, které je sice minimální, tvrdí se, že se odhaduje, že mezi 0,2 a 0,5% je pravděpodobnost potratu po propíchnutí, což je jeden ze 200 případů . Trochu ano, ale kdo musí ztratit svého syna, nestará se o statistiky.

Ale zatím je to to, co máme. Amniocentéza je prozatím nejspolehlivější metodou detekce metabolických a chromozomálních abnormalit například ty, které způsobují Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom. Obvykle se to děje budoucím matkám nad 35 let, které mají genetická onemocnění nebo mají rodinné anamnézy chromozomálních abnormalit.

Naštěstí se zdá, že konec tohoto invazivního testu se blíží. Říkám naštěstí, protože ačkoli to slouží k vyloučení a detekci vad plodu a přípravě rodičů na to, co přijde, na to také umírají děti.

Naděje se odehrává v neinvazivním diagnostickém testu, který, jak nám řekla Eva podrobněji v posledních dnech, sestává z jednoduché analýzy mateřské krve, která obsahuje 10% plovoucí DNA plodu.

Studie jsou stále v experimentální fázi. Doufejme, že práce vědců přijde s tímto vzorcem, abychom mohli brzy najít způsob, jak odhalit vážné choroby bez rizika pro matku nebo dítě.