Je také znám jako syndrom suprese chromozomu 5p, ale často se označuje jako Syndrom Cat Meow protože dítě, které to trpí, když křičí, vydává zvuk podobný tomu kočičímu mně.
Poprvé byl tento syndrom diagnostikován v roce 1964, jedná se o genetický defekt, který postihuje část chromozomu 5, ztráta malého segmentu chromozomu par 5, která může ovlivnit více genů, způsobuje různé příznaky a příznaky . Je to jedna z tzv. Vzácných chorob a v současné době nemá žádnou léčbu, její příčina a preventivní opatření nejsou známa, pokud existují.
Syndrom Cat Meow postihuje jednoho z 50 000 dětí a ovlivňuje duševní, fyzický a motorický vývoj u každé osoby ve větší či menší míře, v závislosti na množství chybějícího genetického materiálu, o kterém se předpokládá, že se vyskytuje během vývoj vajíček nebo spermií, i když existuje také případ, kdy jeden z rodičů je nositelem přesmyku chromozomu 5 zvaného translokace. Vyznačují se nízkou porodní hmotností a pomalým růstem, velmi malou hlavou, široce oddělenými očima, menším než normálním bradou, prsty lehce spojenými s membránou nebo ušima s nízkou implantací, mezi jinými příznaky, některé vyžadují fyzikální vyšetření Bude detekováno.
Obecně platí, že čím dříve je problém odhalen, tím lépe, včasné odhalení umožní, aby psychologické a fyzické stimulace dítěte byly provedeny dříve, a čím lepší bude jeho kvalita života.
Národní sdružení lidí postižených syndromem Cat Meow (Asimaga) nám poskytuje video, které se má šířit, a existuje více znalostí o tomto chromozomálním onemocnění, které postihuje asi 400 španělských dětí.
Od dětí a dalších se připojujeme k jejich požadavkům na větší zapojení do výzkumu tohoto téměř neznámého syndromu.
