Když jsem hledal něco o vzácných onemocněních u dětí, našel jsem informace o málo známé poruše. Existuje případ mezi 15 000 a 20 000 a nazývá se Angelmanův syndrom.
Považuji za zajímavé ji zveřejnit, protože včasná diagnóza je nezbytná, jak pro zdraví dítěte, tak pro uklidnění úzkosti rodičů.
Je také známý jako Porucha šťastných loutek (šťastná loutka) kvůli některým příznakům, jako je smích a nadměrné štěstí, ztuhlost řeči a spastické pohyby.
Před dosažením věku tří let je velmi obtížné tento syndrom identifikovat. Jsou to obvykle velmi aktivní miminka s abnormálními spánkovými cykly. Ale je to teprve tři roky, kdy je možné problém odhalit. Nedostatek koordinace pohybů, hyperaktivita, potíže s chůzí, mluvení, potíže s komunikací a diferencované rysy obličeje.
Mohou mít neobvykle malou hlavu se zvětšenou ústou a čelistí, hojnost abnormalit jazyka a obličeje. To způsobuje potíže s polykáním, mluvením a neustálým slintáním.
Někteří mohou mít také strabismus, hypopigmentaci kůže a očí a mentální retardaci.
Elenaina rodiče, dívka se syndromem, vytvořili velmi zajímavý web Angel-man.com.
