Pokud pár uvažuje o tom, že bude mít děti, je vhodné zahájit přípravu a uskutečnit předběžnou návštěvu. V něm vám lékař dá určitá doporučení, předepíše matce doplněk kyseliny listové a zeptá se na lékařskou a rodinnou historii každého z vás, která bude použita ke zjištění jakéhokoli rizika pro budoucí dítě.
Ať už nějaké existují, nebo pokud se pár chce dozvědět bez známé historie, lékař vám nabídne test genetické kompatibility (TCG) nebo genetická shoda (také známý jako Preconception Screening of Recessive Diseases), inovativní test, který umožňuje určit riziko porodu s genetickým onemocněním.
Co je test genetické kompatibility?
Jedná se o test, který zabraňuje přenosu až více než 600 genetických chorob studiem genetické kompatibility rodičů.
Je založena na nové vědecké technologii zvané masivní sekvenování DNA nebo nová generace (NGS) který analyzuje tisíce genetických mutací v DNA otce a matky.
Po prostudování je překročena genetická informace o dvou a je zkontrolováno, zda existují pozměněné geny, které by mohly být zděděny a způsobit autozomálně recesivní onemocnění u dětí
Je možné být nositelem genetické mutace bez rozvinutí nemoci. V případě, že oba rodiče mají mutaci ve stejném genu, je pravděpodobnost, že dítě dědí nemoc, 25%.
V současné době je známo asi 7 000 onemocnění způsobených změnou specifických genů. Přestože je výskyt tzv. „Vzácných onemocnění“ nízký, některé z nich mohou být vážné, zneškodňující a nevyléčitelné.
Nosná matka (zdravá) | Carrier Father (zdravý) |
|---|---|
Zdravý syn | 25% |
Carrier Son (zdravý) | 25% |
Carrier Son (zdravý) | 25% |
Nemocný syn | 25% |
Jak se to dělá?
Lze to provést jednoduchým krevním testem otce a matky.
Výsledky jsou získány přibližně po jeden měsíc čekání.
A v případě zjištění genetické nekompatibility?
V takovém případě je dvojici nabídnuta možnost předchozího IVF (IVF). Předkoncepční genetická diagnostika.
Tímto způsobem je možné určit, která embrya jsou ovlivněna, a přenést na matku pouze ty, které jsou bez choroby.
Další možností je uchýlit se k darování gamet, aby se těmto onemocněním zabránilo.
Mějte na paměti, že ačkoli je stále více možné odhalit větší počet nemocí, existuje mnoho dalších mutací, které nejsou detekovány.
Test není osvobozen od etické debaty, která zahrnuje výběr zdravých embryí a likvidaci těch, která jsou nositeli genetické mutace. V každém případě je to rozhodnutí, které každý pár v případě potřeby vyhodnotí.
Kolik stojí TCG?
Cena je přibližně 600–700 EUR, v závislosti na množství analyzovaných genetických mutací.
U kojenců a dalších | Na 11 nejčastějších dotazů o neplodnosti odpověděl odborník
