Fenylketonurie, metabolická porucha

Fenylketonurie Jde o vrozené a zděděné metabolické onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu, který tělo používá k transformaci esenciální aminokyseliny (aminokyseliny jsou základem proteinů a naše každodenní potřeby bílkovin jsou skutečně potřebami aminokyselin), tzv. fenylalanin

Příčinou tohoto onemocnění je hromadění fenylalaninu v krvi a tělních tekutinách dítěte. Tato porucha může ovlivnit mozek dítěte a způsobit mentální retardaci.

Naštěstí je obvykle detekována v prvních dnech po narození dítěte a v případě diagnostiky je vhodné ošetření poskytováno pomocí speciálního mléka. Když se dítěti začnou dostávat pevná jídla, jedná se obvykle o zeleninu, čímž se vytvoří hlavně vegetariánská strava, která poskytuje minimální množství fenylalaninu. Výskyt této metabolické poruchy je jedno dítě na každých 20 000, má minimální výskyt, ale to není něco, co bychom neměli brát v úvahu. Pokud má vaše dítě tuto metabolickou poruchu, může vás Federace španělských asociací fenylketonurie a dalších poruch metabolismu (FAEFOTM) vést k případným pochybnostem souvisejícím s léčbou, krmením atd.

Toto sdružení nemá web, ale můžete je kontaktovat voláním 954 235 724 nebo e-mailem [email protected].