Sedmiletý německý chlapec, který se narodil s jedním z nejzávažnějších typů epidermolýzy Bullosa (EB), což je nemoc lépe známá jako motýl kůže, měl zemřít, aby téměř celé jeho tělo bylo pokryto puchýři. Zejména na končetinách, trupu a zádech.
Jeho stav se v důsledku infekce zhoršil a ztratil až 80 procent své kůže. Tam byla malá naděje, než lékařský tým, vedl o specialistu Michele De Luca, rozhodl se podstoupit riziko a vyzkoušet úplně novou techniku, která se ukázala být úspěšná. Podařilo se jim regenerovat 80 procent jejich kůže eliminace mutace genu, který způsobil jeho nemoc.
Je to poprvé, kdy se kmenové buňky a genová terapie kombinují k regeneraci tkáně.Extrahovali čtyři čtvereční centimetry malé zdravé kůže, kterou dítě opustilo, opravili genetický defekt kožních buněk zavedením správné verze genu LAMB3 a poté buňky rozmnožili, aby získali vrstvy, které by mohly být implantovány do dětské tělo „Jedná se o velmi podobnou techniku, jakou jsme používali v minulosti k regeneraci kůže poškozené popáleninami,“ vysvětluje De Luca, spoluautor výzkumu, Centra regenerativní medicíny na University of Modena (Itálie).
Ošetření bylo provedeno před dvěma lety a ten malý už vede normální život jeho nová kůže rostla v laboratoři. "Léčili jsme děti a když dospějí, kmenové buňky se samoregulují a pokračují v obnově epidermis," říká specialista.
Děti s motýlí kůží
Název nemoci je nápadný, a to i přesto, že věděl, co to je, již naznačuje extrémní křehkost. Bulózní epidermolýza (také známý jako puchýře, puchýře nebo puchýře epidermolýza) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje vzhled puchýřů, vředů a kožních ran, zejména ve sliznicích.
Při nejmenším dotyku nebo nárazu se kůže „odloupne“, zůstat v těle, jako velká popálenina. Kůže se stává křehkou, slabou, extrémně citlivou, zranitelnou a jemnou, a proto se nazývá motýlí kůže nebo křišťálová kůže.
Způsobuje spoustu bolesti a kvalita života dětí, které ji trpí, se výrazně snižuje.
V nejzávažnějších případech to může způsobit vnitřní zranění, které může způsobit puchýře v oblastech, jako jsou oči a jícen, což způsobí jeho uzavření a pacienti nemohou jíst jídlo.
Hlavním problémem jsou infekce, protože se mohou dostat do krve a odtud se mohou dostat do srdce nebo jiného orgánu, vysvětluje Francis Palisson, dermatolog a člen sdružení Debra.
Ve Španělsku jsou odhaleny každý rok mezi šesti a osmi novými případy dětí s motýlí kůží, onemocnění, které postihuje asi 500 000 lidí na celém světě.
