Galactosemia (etymologically znamená “galactose in the blood”) je dědičné onemocnění způsobené enzymatickým nedostatkem, který ovlivní metabolismus galactose. Dítě s galaktosémií Mohl by hromadit deriváty galaktózy ve vašem těle, což by poškodilo játra, mozek, ledviny a oči.
Dnes v den vzácných nemocí jsme se chtěli trochu přiblížit k této nemoci považované za takové, která v západních zemích postihuje přibližně jednoho z 50 000 novorozenců.
Existuje několik typů galaktosémie, i když se zaměřujeme na tzv. „Klasickou galaktosémii“, ke které dochází, když děti nemají dostatečné množství enzymu nazývaného „galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza“ (GALT).
Lidé s galaktosémií nejsou schopni úplně rozložit jednoduchý galaktosový cukr. Galaktóza tvoří polovinu laktózy, cukru, který se nachází v mléce. To je důvod, proč lidé s galaktosémií nemohou tolerovat žádnou formu mléka (ani lidského, ani zvířecího), a miminka musí dostat jinou alternativu.
Galaktosémie, která postihuje stejně chlapce i dívky, je zděděna jako autozomálně recesivní rys. To znamená, že rodiče dětí s galaktosémií téměř nikdy nemoci nemají, ale že každý z rodičů má pozměněný gen, který tuto nemoc způsobuje (druhý gen v páru funguje dobře). Proto se nazývají „dopravci“. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje v každém těhotenství 25% šance, že dítě má galaktosémii.
Jak vidíme níže, Novorozenci s klasickou galaktosémií začnou vykazovat účinky na zdraví po několika dnech krmení mateřským mlékem nebo umělým mlékem. Téměř všechny případy galaktosémie mohly být detekovány skríningovými testy u novorozence.
Příznaky galaktosémie u dítěte
Děti s galaktosémií mohou mít příznaky v prvních dnech života s mateřským mlékem nebo s umělým mlékem obsahujícím laktózu. Příznaky mohou být způsobeny závažnou krevní infekcí bakteriemi E. coli. V tuto chvíli může být příliš pozdě na to, aby se zabránilo vážnému zranění dítěte a může dojít i k novorozenecké smrti.
Příznaky galaktosémie u novorozence jsou: záchvaty, podrážděnost, letargie, špatná strava, špatný přírůstek hmotnosti, zžloutnutí kůže a skléry (žloutenka), zvracení. Vzhledem k tomu, že tyto příznaky jsou zcela obecné, je u novorozeneckých testů správná diagnóza často zpožděna, a proto je důležité detekovat galaktosémii co nejdříve.
Léčba galaktosémie
Ošetření spočívá v přípravě speciální stravy, okamžitě a navždy potlačující galaktosu, součást mlékaa potravinové zdroje derivátů galaktosy. Musí být eliminovány po celý život člověka:
- mléko a mléčné výrobky;
- zpracované a balené potraviny obvykle obsahují laktózu;
- rajčatové omáčky;
- nějaké sladkosti;
- některé léky (tablety, tobolky, slazené tekuté kapky obsahující jako plnivo laktózu);
- některé ovoce a zelenina také obsahují galaktosu;
- jakékoli potraviny nebo léky, které obsahují složky laktulóza, kasein, kaseinát, laktalbumín, tvaroh, syrovátka nebo syrovátková sušina.
Jak vidíme, léčba je pro dítě velmi příznivá, ale pokud nedojde k novorozeneckému screeningu, je symptomatologie nemoci projevem toho, že bylo pozdě a pravděpodobně již existují léze v játrech a nervovém systému. centrální.
V případě dětí musí se živit umělým mlékem bez laktózy, například některé na bázi sójových bílkovin, a některé doplňky vápníku se doporučují, aby se zabránilo demineralizaci kostí. Někteří lékaři také doporučují brát vitamín D a vitamín K doplňky kromě vápníku.
Když ošetření začne před deseti dny života dítěte, je větší šance, že dítě bude mít normální růst, vývoj a inteligenci. Některé děti, které dostávají časnou léčbu, mohou mít zakrnělý růst, ale většina dosahuje normální výšky v dospělosti.
V každém případě, i přes adekvátní léčbu, může později začít, mohou se vyskytnout dlouhodobé komplikace, jako jsou kognitivní poruchy, motorické deficity, ovariální dysfunkce se sníženou plodností žen a sníženou hustotou kostí (mužská plodnost nebyla důkladně prostudován). Je to pravděpodobně kvůli poškození v období plodu.
Kojenci a malé děti s galaktosémií budou potřebovat pravidelné testy krve a moči k detekci toxických látek, které se vyskytnou, když galaktosémie není kontrolována. Výsledky analýz pomohou lékařům a dietologovi přizpůsobit léčbu potřebám dítěte.
Ve Španělsku není galaktosémie zahrnuta do neonatálního screeningu u některých autonomních společenství je jeho přibližný výskyt 1 na 50 000 novorozenců. Pokud včasná detekce není zahrnuta do novorozeneckého patního testu a nemoc není detekována co nejdříve, je to tehdy, když dojde ke komplikacím.
Španělská federace vzácných nemocí v den vzácných nemocí tvrdí, že vyšetřování je nadějí všech postižených lidí a jejich rodin a doufáme, že bude dosaženo pokroku také v oblasti galaktosémie a zejména to, že její včasná detekce je součástí neonatálních jednotek běžně
