Jsou v medicíně zapomněli, ale ti, kteří trpí, a jejich rodiny je mají velmi přítomní. A měli by být trochu více přítomní v každém. Vzácné nemoci jsou ty, které mají nízký výskyt v populaci, ovlivňující velmi omezený počet lidí.
Poslední únorový den slaví Světový den vzácných nemocí, den pro zvyšování povědomí o vzácných patologiích a zvyšování povědomí o situacích nedostatku spravedlnosti a nespravedlnosti postižených rodin, z nichž mnohé se dnes slyší.
Kampaň provádí mimo jiné Španělská federace vzácných nemocí (EFRR) ve spolupráci s Evropskou organizací pro vzácné nemoci (EURORDIS) a Iberoamerickou aliancí pro vzácné nemoci (ALIBER).
Aby byla nemoc považována za vzácnou, nejsou stejná kritéria celosvětově dodržována. Například v Evropě je onemocnění, které postihuje jednoho z 2000 lidí, považováno za vzácné. Ve Spojených státech to definuje poruchu nebo nemoc, kterou utrpělo méně než 200 000 lidí.
Ačkoli zvláště málo lidí trpí vzácným onemocněním, existuje mnoho lidí, kteří jsou za takové považováni, ve skutečnosti podle Světové zdravotnické organizace existuje asi 7 000 globálních chorob, které postihují 7% dětí a dospělých z celého světa
Vzácná onemocnění sahají od cystické fibrózy a hemofilie po Angelmanův syndrom, s incidencí přibližně jednoho případu na 15 000 obyvatel, až po Opitzův trigonocephaly syndrom, což je mimořádně vzácné, s jedním případem na milion obyvatel. Největším problémem pro tyto nemoci je nedostatek finančních prostředků k vyšetřování.
Jedenáct otázek o vzácných onemocněních
V tento den jsme chtěli vědět něco více o vzácných onemocněních prostřednictvím některých často kladených otázek a jejich odpovědí, extrahovaných ze Španělské společnosti dětské stomatologie a zvláště věnovaných dětem a jiným označovaným jako „osiřelé drogy“ a také průkopnické referenční společnosti pro vzácná onemocnění a rodiny kteří je trpí
Je pravda, že diagnóza je zpožděna o 5 až 10 let?
Pouze v přibližně 250 neobvyklých nemocech byl přidělen kód podle Mezinárodní klasifikace nemocí (ICD) Světové zdravotnické organizace, což ztěžuje přístup. Někdy se jedná o málo známá onemocnění, ale jindy jsou známa, ale kvůli své vzácnosti se v klinické praxi neberou v úvahu jako první diagnóza. V důsledku toho, pokud je nemoc závažná a rychle se vyvíjí bez léčby, může způsobit smrt novorozence nebo výskyt důležitých následků.
Díky novorozeneckému screeningovému testu jsou diagnostikovány případy, které by mohly být diagnostikovány roky nebo dokonce po celý život pacienta.
Jaké symptomy mohou přimět rodiče k podezření, že jejich dítě má ER?
Obecně o nich musíte přemýšlet, pokud příznaky nebo asociace symptomů nejsou typické pro žádné jiné onemocnění nebo pokud existuje nevysvětlitelná asociace symptomů. V dětství je třeba poznamenat, že k mnoha poruchám vrozeného metabolismu dochází u trávicích a neurologických příznaků, a to chronicky nebo s akutními fázemi, u nichž je konzultován lékař.
Z jakého věku lze detekovat ER?
Příznaky se mohou vyskytovat od narození, dokonce i ve fetálním životě.. Mohou se však objevit v jakémkoli věku, zejména v prvních dvou letech života. Když přemýšlíte o těchto chorobách a hledáte je, mohou být diagnostikována, a to i ve fetálním životě, i když je to obtížnější, protože studie, které mají být provedeny v těchto obdobích, jsou mnohem složitější. Na druhé straně je pravda, že někdy lékař ví, že vidí pacienta s ER (protože existují podobné rodinné případy nediagnostikované nebo protože existuje vyšetření, které to naznačuje).
Jaké jsou hlavní problémy, kterým čelí rodiny dětí se vzácným onemocněním?
Frustrace, úzkost, osamělost a pocit izolace jsou velmi časté. Přidávají se však také socioekonomické problémy a vzhledem k chroničnosti nemoci a neuspokojeným potřebám, jako jsou: rehabilitace, fyzioterapie, speciální ortopedická opatření, speciální vzdělávání, logopedie atd. Pokud jsou léčebné postupy diverzifikovány a je zapotřebí velké množství Při konzultacích jsou dopady na práci velmi závažné. Vyžadují nejen lékařskou péči, ale také psychologickou a sociální podporu a často nutriční opatření. Ty jsou naprosto nezbytné u mnoha vrozených chyb metabolismu.
Na koho by se měli obrátit rodiče dětí se vzácnými nemocemi?
Měli by se poradit se svými pediatry a podle podezření nasměrovat podezřelé děti do specializovaných center. Obecně se používají výzkumní pracovníci a doporučení centra s odborníky na ER, ale etiologická diagnóza stále nemusí být dosažena.
Jaké jsou hlavní novinky ve výzkumu ER?
V posledních letech dochází k mnoha pokrokům, klade se důraz na tyto nemoci a hledá prostředky k jejich řešení. Práce probíhá v mnoha oborech současně: v lékařské, sociální, výzkumné oblasti a při získávání nových léčebných postupů. Díky zlepšení laboratorních technik a lepším znalostem o každé nemoci se zvýšil počet diagnostik a umožnil vývoj nových technik, včetně hmotnostní spektrometrie a vysoce výkonných platforem pro analýzu mutací, že v jednom vzorku krve novorozence lze detekovat více než 50 různých genetických chorob.
S vědeckým pokrokem se dosáhne pokroku ve znalostech nemocí, s cílem nalézt účinnější léčbu, která ačkoli nejsou léčebná pro některá onemocnění, zlepšují kvalitu života postižených.Kolik lidí ovlivňuje RE?
Pokud jsou považovány za celek, ovlivňují přibližně 6 až 8% populace. Ve Španělsku je postiženo asi tři miliony a v EU asi 20 milionů. Odhaduje se, že 2/3 z celkového počtu začít před dvěma roky věku, způsobující 35% úmrtí během prvního roku života, 10% od jednoho do pěti let a 12% od 5 do 15 let. Bylo řečeno, že 1/4 000 dětí se narodilo nemocných. Důležitým faktem, který je třeba vzít v úvahu při mluvení o ER, je to, že vada v určitém genu může způsobit různá onemocnění nebo dokonce způsobit žádné příznaky, někdy tato vada způsobuje různá onemocnění.
Jaké jsou vzácné nemoci, které nejvíce postihují děti?
 Protože definice vzácného onemocnění je založena pouze na četnosti daného onemocnění, v závislosti na tom, jak jsou údaje získány, je obtížné přesně vědět, jaký je výskyt nemoci nebo skupiny nemocí v důsledku běžné příčiny. Na druhé straně mezinárodní migrace obyvatelstva, které v současné době existují, přispívají ke změně prevalence.
V dětství jsou nejčastějšími genetickými patologiemi thalassemie které jsou nejčastějšími dědičnými chorobami na světě, kterých se týká přibližně 250 milionů lidí. Ve Španělsku postihuje 0,2 až 2% populace, ale vyskytuje se pouze asi stovka případů thalassémie.
Cystická fibróza se také považuje za častou, u níž byla odhadnuta prevalence mezi 1/8 000 a 1 z 10 000 jedinců v Evropě. Studie novorozeneckého screeningu ve Španělsku však prokázaly prevalenci 1 pro každých 3 449 novorozenců, která je vyšší než studie uváděné u ER.
V rodině vrozených myopatií postihuje nejzávažnější Duchenneova choroba 1 na 3 300 narození mužů a Beckerova nemoc, vzácněji 1 na každých 18 000 až 31 000 narození mužů.
Ovlivňují ER také děti po narození?
Je nutné zdůraznit skupinu vrozených chyb metabolismu (EIM), které se berou jeden po druhém, jsou velmi vzácné, ale celkově se odhaduje, že postihují 1/500 až 1/800 živých novorozenců. EIM jsou velmi velká skupina nemocí, která mohou být díky „rozšířenému neonatálnímu screeningovému testu“ (ANC) diagnostikována a léčena včas. Proto je důležité je brát v úvahu, protože jsou to léčitelné příčiny, jsou schopni stanovit prenatální diagnostiku a provádět genetické poradenství.
Co jsou to „léky na vzácná onemocnění“?
Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění jsou léčivé přípravky určené k diagnostice, prevenci nebo léčbě život ohrožujících nebo velmi závažných nemocí nebo onemocnění, která jsou vzácná. Nazývají se „sirotci“, protože farmaceutický průmysl má za normálních tržních podmínek malý zájem na vývoji a prodeji produktů zaměřených pouze na malý počet pacientů trpících velmi vzácnými podmínkami.
Co je Orphanet?
Orphanet je sdružení vytvořené odborníky na vzácná onemocnění a právník Ségolène Aymé v roce 1997 s cílem vytvořit databázi bezplatného přístupu k vzácným onemocněním a lékům k jejich léčbě. V roce 2000 Orphanet vytvořil informační portál o vzácných onemocněních a léčivech pro vzácná onemocnění a koordinuje také tematickou poradní skupinu pro vzácné nemoci Světové zdravotnické organizace, která má na starosti revizi Mezinárodní klasifikace nemocí.
