Angel je devítiletý chlapec s achondroplasií a velmi jasným věcem. Před několika dny ho jeho starší sestra dotazovala na práci ve škole a jeho odpovědi zanechaly každého překvapeného vyspělostí a přirozeností, se kterou mluví o svém stavu. Stručně řečeno, to nám dává lekci ve velikosti.
Možná si toho neuvědomujete, ale díky němu se mnoho lidí bude moci dozvědět více o achondroplasie, genetická porucha podivného jména, která ovlivňuje růst kostí a vyskytuje se u jednoho z 25 000 novorozenců.
Malý, ale velmi velký
Za pouhé dvě minuty tento kluk mluví odvážně a jasně to ukazuje velikost člověka nemá nic společného s jeho výškou. Je to normální dítě, stejně jako každé dítě svého věku, se zvláštností, kterou zcela převzal jako jeho součást.
"Nechtěl bych mít achondroplasii"Co je achondroplasie?
Achondroplasia je termín, který je pro většinu lidí málo známý, ale tato genetická podmínka je hlavní příčinou zakrslení (v 70 procentech případů). Vyskytuje se ve všech rasách a u obou pohlaví a odhaduje se, že některé jsou 250 000 achondroplastických lidí po celém světě. Ve Španělsku se odhaduje, že je mezi 950 a 1050.
Vyrábí se genetickou mutací, která ovlivňuje růst kostí a je charakterizována proto, že všechny dlouhé kosti jsou symetricky zkráceny, délka páteře je neobvyklá, což způsobuje disharmonický růst těla.
Nejcharakterističtější rysy jsou viditelné při narození: mimo jiné krátká postava, krátké nohy a paže, krátký krk, velká hlava, výrazné čelo a zubní dav. Tato tělesná disproporce má kromě hypotonie (snížený svalový tonus) vliv na osvojení pohybových schopností achondroplastických dětí pomaleji než u dětí, které se s tímto stavem nenarodily.
Achondroplasie není jen problém s výškou. Mutace ovlivňuje všechny kosti. Hlavní komplikace pocházejí z problémů, které se vždy netýkají výšky. Nejběžnější jsou:
- Ztráta sluchu
- Problémy s kompresí páteře
- Hydrocephalus
- Spánkové apnoe
- Maxilofaciální malformace, které způsobují polykání a řečové problémy
- Obezita
- Kloubní degenerace
- Děti s achondroplasií mají vyšší úmrtnost než děti bez achondroplasie
Podle Nadace ALPE, která poskytuje podporu a pomoc rodinám dětí s jakoukoli formou trpaslíků, dochází ve srovnání s běžnou populací pouze k mírnému snížení průměrné délky života, zejména v důsledku kardiovaskulárních chorob.
Dědičnost je autozomálně dominantní, a v 80% případů je to kvůli mutaci u dětí s rodiči průměrné výšky.
Bohužel, stejně jako u jiných stavů, které způsobují postižení, historie neošetřila achondroplasii s důstojností, kterou si zaslouží. Je důležité bojovat proti sociální stigma, která ji obklopuje„Od dnešního dne je to smích, který způsobuje smích, a to je„ jediná věc, která bolí mít jiné dítě “.
Mít dítě s achondroplasií
Video, které vidíte výše, sdílel na Facebooku uživatel Blanca Toledo, matka anděla, s kým jsme vedli rozhovor dozvědět se více o své historii.
Věděli, že Angel měl achondroplasii při posledním rutinním ultrazvuku svého posledního těhotenství. Ve většině případů je diagnostikována ve třetím trimestru těhotenství detekováním abnormálního růstu kostí a kraniálního průměru větším než je normální u dítěte.
„Dwarfismus slučitelný s achondroplasií“ byla devastující diagnóza. „Nejhorší okamžik v celé historii Angela byl od diagnózy až do jeho narození. Myslíš na mnoho věcí, myslíš si, že se život změní a že to nebudeš schopen,“ vzpomíná Blanca.
Narození
Jeho matka si pamatuje den narození jako "Jeden z nejklidnějších dnů, které si v životě pamatuji". "Neznámé byly odstraněny a já už jsem tam byl, abych společně vydal cestu."
"Teď jsem měl dítě, které vyžadovalo naši vynalézavost a věděl, jak co nejlépe využít jeho potenciál. Ve skutečnosti je tomu tak u každého z mých dětí, ale zdá se, že s ním nemůžeme zanechat žádné volné konce," řekla Blanca před několika lety v prezentaci pro ALPE Foundation.
První roky
Vzhledem ke zpoždění v motorických dovednostech podnikl Angel své první kroky mnohem později než ostatní děti. Začal chodit po 2 letech a 7 měsících.
Poté přišlo začlenění do školy (navštěvuje třídy ve stejném středisku jako jeho sestry), kde se od prvního okamžiku zajímaly o to, jak s ním zacházet s ohledem na jejich zvláštnosti.
"Je to velmi společenské a milující dítě, díky němuž ho spolužáci milují a oceňují."
„Je to velmi společenské a milující dítě, díky němuž ho jeho spolužáci milují a oceňují. Když začal školu, znal ho celé centrum a starší ho stále pozdravovali. Pro něj bylo zvláštní, že mu to všichni řekli bylo to crack a bylo to skvělé. Na jedné straně to bylo vždy velmi posíleno jeho popularitou ve škole a na druhé straně to přeceňovalo, že musíte pracovat.
Jaký byl váš vývoj?
„Jeho kognitivní vývoj byl lepší než u jeho vrstevníků, naučil se číst sám a vždy se rád učil. Avšak zpoždění v motorických dovednostech, jemné a silné dělá výkon práce vždy unavenější než pro jeho kamarádi. Jeho texty se zlepšují, ale řekněme, že je ve svých kresbách a prezentacích trochu bláznivý. “
„V současné době chodí na plavání a fyzioterapii, ale v minulosti udělal mnoho aktivity zaměřené na zlepšení svalového tonusu, udržují držení těla a zlepšují jemné motorické dovednosti (časná stimulace, logopedie, vodní terapie, karate, osteopatie, ozonová terapie, akupresura atd.) “
Podpora jeho sester
Příchod dítěte s achondroplasií do rodiny postihuje celou rodinu, v níž byly i dvě starší sestry, které jsou nyní ve věku 13 a 11 let. Když čelí vzdělávání svých dcerBlanca a její manžel to objasnili:
„Když se Angel narodil, sestry byly ve věku 4 a 2 let. Skutečnost, že byli vždy se situací spokojeni, znamená, že ji nikdy nezažili jako dramatickou situaci. Angel byl milovaným dítětem od první minuty a předmět byl vždy projednán přirozeně jsme obecně využili každou příležitost normalizujte svoji achondroplasii".*
"Anděl byl od první minuty milovaným dítětem a vždy se o něm vždy mluvilo přirozeně."
„Obecně, lve vztahu k těmto třem je podobnýDěti rozumějí docela intuitivně, co může Angel potřebovat, a ve většině případů si nevšímám rozdílu v léčbě. Ve škole jsou učitelé vždy překvapeni, jak ho Angelovi spolužáci znají, pomáhají mu v tom, co potřebuje, a jdou od něj k tomu, co ne. ““
Co byste řekl rodičům, kteří dostávají diagnózu achondroplastického dítěte?
„Řekl bych ti toto další dítě budou ho milovat (Zní to hloupě, ale největším strachem mého manžela bylo odmítnutí ho) stejné nebo více než jakékoli jiné, které měli, že zapomenou, že je to tak či onak. “
"Dnes toto video otěhotnělo pár, 32 týdnů (kteří si mysleli, že potratují), nyní s lahodným dítětem v náručí."
„Angel se mě mnohokrát ptá, jak by byl, kdyby nebyl achondroplastický, a vždycky odpovím, že by to nebyl on, že je to kompletní smečka. Na začátku si myslíš, že dítě má achondroplasii a všechno se točí kolem toho tématu, ale čas nutí, aby byl předmět nahrazen každodenními, přirozenými, radosti a smutkem, normální a identický s těmi jiného dítěte.
"Řekl bych, že to nebude kruté zaměření škádlení lidí." Společnost se mění, mezi všemi senzibilizujícími lidmi a pokaždé, když jsme všichni tolerantnější, viděl jsem, jak Angel vstupuje na stránky pro hraní dětí plné dětí, všichni se na něj jasně dívají, ale po dvou minutách si hraje s jedním nebo druhým. Řekl bych jim, že zjistí, co jsou schopni a že je naplní hrdostí... Každopádně bych vám řekl mnoho věcí. “
Děkujeme Blance, že nám umožnila použít obrázky Angelova rozhovoru a že citlivě odpověděla na otázky, které jsme jí položili.
Fotografie | S laskavým svolením Blanca Toledo
Více informací | ALPE Foundation
U kojenců a dalších | Jedno z 33 dětí se narodí s vrozenou vadou: Průvodce prevencí
