"Když jsem byl malý, přišel jsem zvážit, co mě ostatní považují za chronického pacienta." Se všemi škrábanci nebo nachlazením se zacházelo, jako by v nich byl život… “(Gattaca)
Álvarův příběh nám připomíná „Gattaca“ ano, je to nevyhnutelné. Genetická manipulace jako přirozený výběr jednotlivce, o kterém rozhoduje méně a méně humanizovaná společnost. Ale Álvarův příběh je velmi lidský, je to první dítě ve Španělsku, které díky genetice neutrpí Escobarův syndrom A to bylo také díky genetické manipulaci.
Escobarův syndrom je jednou z těch nemocí, které jsou považovány za velmi vzácné, se vším, co s sebou nese. Ovlivňuje velmi málo lidí na světě, takže se o tom jen velmi málo vyšetřuje ačkoli to může způsobit významné malformace a ve zvláště závažných případech, jako je tento, se plod nikdy nenarodí živý.
Álvaro byl předurčen k tomu, aby trpěl, protože jeho rodiče, aniž by si toho byli vědomi, jsou nositeli této choroby. Každý má jinou mutaci ve stejném genu, to je něco, co ovlivňuje plod ve 25% případů.
Před jeho narozením Alvaro jeho matka třikrát otěhotněla a u všech tří plod přinesl vrozenou vadu. Vzhledem k tomu, že Alvaro má zcela zdravého staršího bratra staršího než šest let, nikdo nic nerozuměl.
Šance, smůla, tyto věci se stávají ... byly všechny důvody, které našli, dokud se k nim v práci nevyjádřily, Álvarova matka slyšela o společnostech, které vyvíjejí genetickou analýzu a kontaktovaly je.
Preimplantační diagnostika embrya se stala stále častější a rozšířenou praxí mezi páry, které chtějí mít děti, z různých důvodů. V současné době existuje několik společností, které nabízejí, a každá z nich pokrývá určitý počet onemocnění.
S touto preimplantační diagnózou bylo ve Španělsku dosaženo toho, že děti netrpěly běžnějšími onemocněními, jako je mozková mrtvice, pro ostatní považované za velmi vzácné, jako je mnohočetná exostóza.
Po prostudování případu a nalezení biologických testů k extrakci DNA z obou, Ověřili, že v genu zodpovědném za Escobarův syndrom existují dvě mutace. V jejích ovulích mutace genu ovlivňuje 50%. Není to loterie, to není smůla, je to hrozná realita, které čelili.
Jakmile byl problém lokalizován a vzhledem k jeho věku a patologii, která poškozovala kvalitu spermií, podstoupili léčbu plodnosti.
Na klinice byly vybrány spermie s intaktní DNA a vajíčka byla oplodněna s nimi, dokud konečně získejte 14 embryí, z nichž pouze jedno bylo zcela zdravé, osvobozeny od škodlivých mutací.
Toto jediné embryo už bylo Álvaro, byl implantován své matce jako v každém obvyklém procesu oplodnění a 15. ledna se narodilo zcela zdravé dítě, aniž by připomínalo ty mutované geny, které se zdály proti němu vloženy.
Asi dvacet odborníků již 18 měsíců pracuje na úspěšném dokončení tohoto procesu, což je proces, který Álvarovi rodiče stojí zhruba 20 000 EUR, ale ujistil je, že jejich syn nebude trpět chorobou uvedenou jako Velmi vzácné kvůli genům jejich rodičů, ukázce toho, co může věda udělat pro kvalitu života lidí, a tedy pro jejich štěstí.
