Existují určitá onemocnění, jejichž diagnóza se zlepší, pokud jsou včas detekována. Pokud však mohou projít, mohou se příznaky objevit, když nezačnou léčbu a jejich prognóza je jiná. Takzvaný „patový test“ jsou testy, které mají odhalit některé metabolické nemoci a být schopné je včas léčit.
Novorozenecký screening, novorozenecký screening nebo patový test je krevní test, jehož cílem je velmi včasná diagnostika nemocí, které mají velmi dobrou prognózu, pokud jsou včas detekovány, jako je hypotyreóza, fenylketonurie, cystická fibróza ... Pokud by tato onemocnění byla diagnostikována pozdě, mohli bychom si promluvit závažných komplikací, v některých případech dokonce nevratných.
Proto je test paty u novorozenců tak důležitý, všechny jsou prováděny v nemocničním prostředí, a proto je test velmi důležitým preventivním píchnutím.
Nemoci zjištěné patovou zkouškou
Jak jsme komentovali, neonatální screening je metabolický testa ve všech metabolických onemocněních jsou vyhledávána ty, které jsou častější a mají léčbu, která výrazně zlepšuje prognózu onemocnění, jsou-li aplikovány včas.
Tato metabolická onemocnění se vyznačují poruchou vnitřní chemie těla (metabolismus), což má za následek zvýšení nebo nedostatek určitých látek. Důsledkem by byla porucha různých orgánů (v závislosti na typu onemocnění mohou být srdce, játra, plíce ...), změny ve vývoji mozku a mentální retardace a poruchy růstu a vývoje nebo anémie. Většina z těchto nemocí má genetický základ a jsou zděděna, i když jim rodiče netrpěli.
U kojenců a více kojení snižuje bolest způsobenou testováním paty a očkováním Ok teď V závislosti na zemi a dokonce na autonomní komunitě a různých protokolech nejsou nemoci hledané testem stejné. Ve Španělsku je detekce fenylketonurie a vrozené hypotyreózy zahrnuta do všech programů metabolického screeningu. V mnoha komunitách je také zahrnuta cystická fibróza pankreatu a vrozená adrenální hyperplazie.
Ve třech komunitách existuje program screeningu vrozených hemoglobinopatií, což jsou onemocnění, která se vyskytují při narození a způsobují anémii. Některé komunity mají analytické technologie, jako je hmotnostní spektrometrie, které umožňují detekovat mnohem více metabolických chorob.
Hyperfenylalaninémie, galaktosémie, deficit biotinidázy, javorový sirup, homocystinurie, beta-oxidační defekty mastných kyselin se středním řetězcem a tyrosinémie jsou další metabolická onemocnění, která jsou detekována v patovém testu v různých evropských zemích.
Kdy a jak se provádí test paty
Test na patě se provádí propíchnutím paty dítěte lancetou, chirurgický nástroj pro malé řezy. Je to vzorek kapilární krve, tj. Povrchně odebraný, není to hluboký řez. Pata je mírně stlačena částí vpichu a krev může kapat, impregnuje speciální absorpční papír, který bude odeslán do laboratoře k analýze.
Test je nepříjemný a může ublížit dítěti. K úlevě od bolesti, nic lepšího než „tetanalgezie“, kojení při provádění vpichu, kontakt s dítětem. Pokud to není možné, AEP doporučuje podat roztok cukrové vody a vždy kontaktovat matku, mluvit s ní, hladit ji.
Podle různých programů se obvykle provádí jeden nebo dva testy. Můžete se zeptat vaší nemocnice nebo porodní asistentky, jaký je přesný postup ve vašem případě a jaké choroby jsou detekovány ve vaší komunitě nebo regionu.
Komise vrozených metabolických chyb Společnosti klinické biochemie a molekulární patologie doporučuje, aby se odběr krve z paty zpravidla prováděl co nejdříve po 48 hodinách života. Doporučuje dvě strategie podle různých geografických a infrastrukturních podmínek každé autonomní komunity, aby bylo zajištěno 100% pokrytí novorozenců v jejich oblasti:
Jednoduchá extrakce. Od 48 hodin života novorozence se zavedeným krmením bílkovin, získáním jediného vzorku pro detekci hypotyreózy, fenylketonurie a vrozené nadledvinové hyperplazie.
Dvojitá extrakce. První extrakce po 48 hodinách života, před propuštěním z nemocnice, pro detekci hypotyreózy a vrozené nadledvinové hyperplazie a druhá po pátém dni života pro detekci fenylketonurie.
U dětí a více Když je test paty pozitivní: rozhovor s Patricií Lorente, matkou dívky s fenylketonuriíV některých zemích se test provádí mezi 48 hodinami a 72 hodinami dítěte. Optimální okamžik získání vzorku je kontroverzní, a proto pozorujeme tyto rozdíly.
Spolu se sběrem krve napuštěné v papírové podobě jsou údaje o rodině a dětech shromažďovány do souboru, který bude později použit k zasílání získaných výsledků a v případě potřeby bude kontaktovat rodiče.
Pokud je test paty pozitivníBude se opakovat, aby se ověřilo, že nedochází k chybám, a pokud je metabolické onemocnění definitivně potvrzeno, bude zahájena léčba a rodiče budou vedeni genetickou radou o tom, zda následné děti mohou trpět stejným problémem.
Zkrátka Test na patě je test, který se provádí u novorozence a může snížit komplikace a zachránit život dítěte. Všichni novorozenci mají nárok na tuto bezplatnou studii, která se provádí ve všech nemocnicích, ai když je nám líto, že ho musí píchat, tak maličký, důrazně doporučujeme zabránit.
Fotografie | iStock
Více informací | AEPED, Salut Channel
U kojenců a dalších | Test na patě preventivní píchnutí, Test na patě u novorozenců
