I když je stále spěšné oznamovat konec amniocentézy, prenatální diagnostika prošla v posledních letech průlomem a již Test na detekci chromozomálních abnormalit u plodu dorazil do Španělska jednoduchým krevním testem matky.
Nedávno jsme oznámili, že se již prodává v některých evropských zemích a nyní dorazil do Španělska. V dlouhodobém horizontu bude amniocentéza nahrazena tímto krevním testem, který dokáže detekovat se spolehlivostí 99% nejčastější chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu.
Test se provádí v laboratoři Labco Quality Diagnostics, Stojí to 700 eura v zásadě bude k dispozici pouze pro soukromé nemocnice.
Na rozdíl od jiných prenatálních diagnostických testů, jako je amniocentéza a biopsie korálových klků, které zahrnují riziko potratu mezi 0,5 a 1%, tato technika nepředstavuje riziko těhotenství, protože zahrnuje odstranění krevní vzorek matky, ze které izoluje fetální DNA.
Testy budou spolehlivější a zamezí se falešným pozitivům, říká Vincenzo Cirigliano, specialista na molekulární genetiku v laboratoři Labco:
Díky těmto výsledkům je vytvořen index rizika, který dává kolem 5% falešně pozitivních výsledků, takže pouze v jedné z každých 50 provedených amniocentéz jsou detekovány abnormality. S novou technikou se při přístupu k DNA samotného plodu sníží falešná pozitiva na 0,1% a lze se vyhnout všem těmto zbytečným amniocentéze. “„ Pouze pokud je výsledek pozitivní, budou předepsány invazivní testy, aby se potvrdilo, že skutečně existuje anomálie
Nová technika je schopna detekovat přítomnost tří kopií chromozomu namísto dvou, v páru číslo 21, příčiny Downova syndromu, jakož i anomálií v párech 13 a 18, které způsobují jiné genetické poruchy.
I když stále nemůžete mluvit o masivním testu, je to dobrá zpráva Test na detekci chromozomálních abnormalit pomocí jednoduchého krevního testu dorazil do Španělska. Cena je stále poměrně vysoká, ale doufáme, že se postupem času sníží.
V návaznosti na zprávy vyvstává otázka, zda počet dětí narozených s Downovým syndromem bude i nadále klesat, protože původní cíl prenatální diagnostiky byl odkloněn, což ji téměř výhradně spojuje s dobrovolným ukončením těhotenství v případech, kdy Ty, které detekují chromozomální abnormalitu.
