O možnosti vědět, zda těhotná žena očekává dítě s Downovým syndromem prostřednictvím neinvazivního testu, který nepředstavuje riziko potratu, se diskutuje již roky. Nyní se zdá, že tato možnost se splní, protože Test již existuje a byl komerčně využíván už týden na klinikách v Německu, Rakousku, Lichtenštejnsku a Švýcarsku.
Obchodní název zkoušky je PraenaTest a je vyvinut společností LifeCodexx. Test je v zásadě zaměřen výhradně na těhotné ženy s dobou těhotenství delší než 12 týdnů as vysokým rizikem porodu dítěte s Downovým syndromem.
Představuji si, že tento screening bude proveden, když je to stát, který musí za test platit, stejným způsobem, že amniocentéza se provádí pouze tehdy, když je to uvedeno v protokolu, protože pokud to chce pár provést bez splnění těchto požadavků (zejména vysoké riziko) pokud máte dítě s Downovým syndromem), je velmi pravděpodobné, že platby lze provést, stejně jako ve Španělsku, pokud pár zaplatí, lze provést amniocentézu (v Katalánsku říkáme „pagant, Sant Pere zpívá“, což překládá jako „placení, San Pedro zpívá“.
Test detekuje, zda plod má Downův syndrom prostřednictvím krevního testu matky. Říká se, že se nejedná o invazivní test, protože není narušen prostor dítěte, a tím je vyloučeno riziko potratu amniocentézy, které je mezi 0,5 a 1%. Test je zcela spolehlivý 100% citlivost, neexistují žádné falešné negativy a specifičnost také 100%, neexistují žádné falešné pozitivy.
Je zřejmé, že tato nová zkouška přináší kontroverzi. Společnost, která uvádí na trh produkt, který hájí, vysvětluje, že cílem je snížit počet potratů (až do 700 ročně pouze v Německu) odvozených od invazivních testů (pokud se na něj páry budou dívat stejně, pokud nehrozí riziko potratů). ), Mezinárodní federace Downového syndromu (která se pokusila vyhnout komercializaci testu tím, že požádala o uznání) "Lidský stav a právo na život lidí s Downovým syndromem nebo jiným postižením je chráněno") a další etické a náboženské organizace si stěžovaly, protože mnoho párů, kteří by neměli amniocentézu, bude mít tento test hotový, čímž se zvyšuje počet potratů.
Lifecodexx mezitím prohlásil, že připravuje nové testy na detekci dalších chromozomálních problémů, které se mohou vyskytnout během těhotenství, což nás nutí myslet si, že pokud to bude pokračovat, bude těžké vidět budoucí lidi narozené s genetickou poruchou.
Nyní debata kolem testu již začala ve Španělsku, vzhledem k možnosti, že se tento test dostane na naše území. Miriam a já jsme vždy komentovali, že ani my nebudeme mít amniocentézu (dobře se rozumí, že by jí to neudělali), ani bychom neměli tento test, protože když jsme mluvili o možnosti, že některé z našich dětí přišlo se zdravotním postižením, rozhodli jsme se že bychom to měli stejně.
Jsem si však vědom, že většina populace si to nemyslí, a je jisté, že tento test bude dobře přijat, pokud se konečně dostane do naší země, protože údaje jsou jasné: 95% párů, které jsou informovány, že očekávají, že se dítě s Downovým syndromem potratí, nebo co je stejné, řečeno v číslech, z každých 20 párů, které zjistí, že budou mít dítě s Downovým syndromem, pouze jeden se rozhodne pokračovat v těhotenství.
