Případ svalových dětí

Všichni jsme viděli některé případy dětí, které s několika lety a na základě nelidského tréninku rozvíjejí vlastní svaly kulturisty. Ale tyto děti, o kterých dnes mluvíme, jsou zvláštní, dva unikátní případy dětí narozených svalnatých.

Před 11 lety se v Berlíně narodilo dítě s mimořádně svalnatými pažemi a nohama. Lékaři z Charitského univerzitního centra, kteří ho přivedli na svět, byli na dítě překvapeni a každý tak často zkoumali, že vše je v pořádku.

Mysleli si, že dítě trpí epilepsií, protože tvrdě kopal, i když spal, ale po šesti dnech života diagnostikovali svalová hypertrofie neznámého původu, tj. nárůst velikosti svalových buněk, což znamená zvýšení velikosti svalových vláken, a tím i svalů.

Pediatr, který má na starosti dítě, Markus Schuelke, si vzpomněl na výzkum, který Dr. Se Jin Lee vedl na Johns Hopkins University ve Spojených státech. myostatin jsou inaktivováni, zvířata si vyvinou mimořádnou muskulaturu.

Lee také v roce 1997 zjistil, že plemeno skotu „Silná belgická modrá“ a vrh z Piedmontese (další skot) měly defektní gen Myostatin, který také vyvíjel muskulaturu. Jiná zvířata, například některá plemena psů a ovcí, se také díky této genetické mutaci stanou supermuskulovanými.

Děti bez myostatinu, svalové bílkoviny

Myostatin (formálně známý jako růstový faktor 8 a diferenciace) je faktor, který omezuje růst svalové tkáně, například vysoké koncentrace myostatinu u jedince způsobují snížení normálního vývoje svalů.

V případě německého dítěte se lékaři zeptali na svou rodinu, aby se pokusili zjistit, zda mu chyběl také myostatin analýzou, která by odhalila, zda exprimovaly dvě kopie genu, jednu nebo žádnou. Vytvořili rodokmen a našli více než jednoho příbuzného s neobvyklou muskulaturou, počínaje jeho matka, bývalý profesionální sportovec.

Došli k závěru, že ten malý nemá žádnou aktivovanou kopii genu. V jeho těle nebyla žádná stopa myostatinového proteinu. Proto má tyto svaly tak rozvinuté. Naštěstí bylo zdraví dítěte dobré a hypertrofie neovlivnila další životně důležité orgány, jako je srdce.

Studie, která to dokumentovala první případ člověka bez myostatinu Byl vydáván časopisem The New England Journal of Medicine v roce 2004, kdy byl chlapec ve věku čtyř a půl roku a jeho vývoj byl normální, i když měl mimořádnou sílu.

Více nedávno, americké dítě narozené v roce 2005 bylo diagnostikováno se stejným stavem svalové hypertrofie.

Jak vidíme, jde o to unikátní případy svalnatých dětí v důsledku této mimořádné genetické poruchy, pokud nejsou zdokumentovány. Některé případy, které pomohly zkoumat myostatin a jeho vliv na léčbu v opačných případech, lidé, kteří nevyvíjejí svaly.