SPINA BIFIDA: CO TO JE A JAK TOMU ZABRáNIT

Ve Španělsku má 8 až 10 z každých 10 000 živých novorozenců nějakou malformaci nervové trubice, z nichž více než polovina z nich je ovlivněna Spina Bifida. Toto jsou údaje poskytnuté Španělskou federací sdružení Spina Bifida a Hydrocephalus Association (FEBHI).

Odhaduje se, že ve Španělsku je 19 272 osob s EB (0,51% z celkového počtu osob se zdravotním postižením v této zemi), číslo, které klesá zejména díky použití kyseliny listové při plánování těhotenství a preventivní kampaně zaměřené na zdravotnický personál.

A přes tyto údaje a je to vrozená vada, spina bifida je pro většinu populace velkou neznámou. Z čeho se skládá? Co to způsobuje? Lze tomu zabránit? Jak se s ním zachází? Snažíme se vyřešit nejčastější pochybnosti.

Co je to spina bifida?

Termín pochází z latiny a doslova znamená rozdělené nebo otevřené sloupce.

Je to vrozená malformace Stává se, když se páteř dítěte netvoří normálně.

Vysvětluje madridské sdružení Spina Bifida (AMEB), které je součástí defektů neurální trubice (DTN). Neurální trubice je úzký kanál, který se ohýbá a uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství a tvoří mozek a míchu.

Hovoří se o spina bifida (EB), když je část nervové trubice, která tvoří míchu se mezi 23. a 26. dnem těhotenství úplně nezavře.

Je považován za velmi závažný, protože v 90 procentech případů produkuje hydrocefalus a ovlivňuje centrální nervový systém (CNS), muskuloskeletální systém a genitourinární systém.

U dětí a dalších informací „Je důležité mít informace, když zjistíte, že jste v těhotenství a máte pocit, že jste znepokojeni,“ mluvili jsme s matkou dívky se spina bifida

Co je to hydrocefalus?

Nebo co je to stejná „voda v mozku“. Je to akumulace mozkomíšního moku (CSF) uvnitř hlavy, obecně kvůli jeho nedostatečné absorpci.

To způsobuje zvětšení komor mozku a větší tlak uvnitř hlavy. Proto je třeba umístit ventil, který odvádí přebytečný CSF do části těla, kde může být znovu absorbován průtokem krve.

Jak je EB detekována v těhotenství?

Prostřednictvím analýza hladin alfafetoproteinů (AFP) v mateřské krvi, mezi 16 a 18 týdny těhotenství, je detekováno 64 až 80 procent případů.

Nejzávažnější defekty neurální trubice umožňují této látce uniknout a v důsledku toho jsou vysoké hladiny AFP zaznamenány v krevním oběhu matky.

Kombinace tohoto testu s testy ultrazvuku a amniotické tekutiny (amniocentéza) zvyšuje platnost výsledků.

Také diagnóza musí být potvrzena ultrazvukem před 20. týdnem těhotenství, k vyhodnocení vady míchy a možných mozkových abnormalit.

Jaké to má důsledky pro děti?

FEBHI infographic

Budou záviset na defektu neurální trubice. Nejzávažnější jsou otevřené (první dva).

Meningocele Cysta nebo vak, který obsahuje membrány ochranné vrstvy míchy (meninges), se objeví skrz otvor páteře, jako by byl vytlačen ven.

V tomto vaku je mozkomíšní tekutina a normálně nedochází k poškození nervů. Lidé, kteří trpí, mohou mít menší postižení.

Myelomeningocele Je dodáván jako vak s exponovanou medulární nervovou tkání a bez kožního pokrytí. Vak obsahuje mozkomíšní mok, nervy a nervový povlak.

Medulla se nevyvinula normálně, což způsobuje ochrnutí svalů a ztrátu dotyku pod lézí. Stupeň ochrnutí závisí na tom, kde je vada lokalizována.

Toto je nejzávažnější forma spina bifida slučitelná se životem, jedna z nejčastějších příčin tělesného postižení v dětství a nejčastější neurogenní (změněný) močový měchýř a střeva.

Uzavřené vady Objevují se jako hrudky v dolní bederní oblasti, někdy se zámkem vlasů a objevují se na konci prvního trimestru těhotenství.

Způsobují minimální neurologickou lézi v nohou, ale v mnoha případech ovlivňují močový měchýř. Pokud nezpůsobí únik moči, může to nevšimnout.

Jak se léčí spina bifida?

Dnes nelze spinu bifida vyléčit, i když lze důsledky malformace minimalizovat a zlepšit kvalitu života dítěte.

Prvním krokem je chirurgické uzavření defektu, nikoli k obnovení neurologického deficitu (nelze to provést), ale k prevenci infekce nervové tkáně a ochraně medully, která je vystavena.

Operace se obvykle provádí několik dní po narození dítěte, ale ukázalo se, že prenatální chirurgie snižuje riziko rozvoje motorického a intelektuálního postižení.

U kojenců a více Dítě, které se narodilo dvakrát: podstoupilo operaci plodu, aby před porodem napravilo jeho bifidu

Fakultní nemocnice Vall d'Hebron v Barceloně vyvinula endoskopickou techniku, která umožňuje operaci plodů páteře bifida uvnitř dělohy, aniž by se uchýlila k otevřené operaci. To umožňuje snížit předčasnou bezpečnost těchto dětí a následné následky nemoci.

Zákrok se provádí endoskopicky a uzavře defekt v šňůře speciální náplastí nazvanou Patch and Glue. Tato operace je méně agresivní pro matku i dítě.

Jakmile bude diagnostikována, bude léčena na celý život multidisciplinární jednotkou, která se bude věnovat lékařským potřebám postiženého dítěte, a to i v dospělosti.

Co to způsobuje?

Příčiny nejsou známy, ačkoli podle FEBHI odborníci věří, že původ je v kombinaci genetických a environmentálních faktorů, jako je nedostatek kyseliny listové nebo změna metabolismu v důsledku léku. Je však třeba objasnit, že:

Není to dědičné vrozené malformace

Ačkoli existuje rodinná anamnéza nějakého typu defektu nervové trubice, existuje zvýšené riziko porodu s tímto defektem: 1,8% z každých 1 000 narození, 5%, pokud již dítě s touto malformací již mělo.

Lze tomu zabránit?

Doporučuje se, aby ženy v plodném věku konzumovaly 0,4 miligramu kyseliny listové nejméně tři měsíce před otěhotněním a během prvního trimestru těhotenství. Tímto způsobem se šance, že se dítě narodí se spina bifida, sníží až o 70 procent.

U kojenců a více kyseliny listové v těhotenství: kdy ji začít užívat?

Ale vzhledem k tomu, že mnoho těhotenství není plánováno, od sdružení Spina Bifida se doporučuje, aby ženy v plodném věku dodržovaly dietu bohatou na kyselinu listovou.

Další doporučení Centra pro výzkum vrozených anomálií (CIAC), zdravotnického institutu Carlos III v Madridu:

Ženy s rodinnou anamnézou nějakého typu defektu nervové trubice nebo které již měly dítě s touto malformací, by měly užívat 4 mg kyseliny listové od tří měsíců před otěhotněním a během prvních tří měsíců po porodu. těhotenství
Je důležité, aby se muži i ženy, kteří se snaží mít děti, postarali o své zdraví, snížili expozici toxickým látkám, vyhnuli se nutričním nedostatkům a užívání léků bez lékařského předpisu.
Muži by také měli užívat malé množství kyseliny listové nejméně tři měsíce před zahájením těhotenství, protože podle zdravotního institutu Carlos III závisí biologie dítěte na muži o 50% a na riziku Maformace se sníží, pokud budete tento doplněk užívat.