Zítra, ve středu 23. dubna se ve Španělsku slaví Národní den cystické fibrózy a různá sdružení využila příležitosti požadovat od zdravotnických orgánů vytvoření funkčních jednotek ve všech referenčních nemocnicích v zemi a posílení těch, které již existují s nové nástroje ke zlepšení novorozenecké diagnózy onemocnění.
Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které vyžaduje vývoj vadných genů od otce a matky; V takovém případě je riziko přenosu choroby na plod 25%. Ve Španělsku jsou 1,5 až 2 miliony lidí nesoucích gen pro cystickou fibrózu.
Proto je velmi důležité, jak jsme také naznačili na těchto stránkách, provést včasnou diagnózu systematizací novorozeneckého testu.
Tento diagnostický test pro novorozence se již provádí v komunitách z Katalánska, Kastilie-León, Baleárů, Galicie, Extremadury, Madridu, Aragónu a Murcie, s velmi pozitivními výsledky včasné diagnózy. Nezdá se však, že by léčba byla optimální od prvních týdnů a kvalita života pacienta se podstatně zlepšila.
Naštěstí dětští pulmonologové a asociace rodičů pacientů očekávají, že novorozenecký screening cystické fibrózy bude brzy proveden ve zbytku Španělska. Jedná se o závažný zdravotní problém, který se v průběhu času může vyvinout v mnoha případech nepřekonatelného respiračního selhání.
Pro včasný diagnostický test se vzorek získaný třetí den života dítěte použije k detekci dvou dalších chorob (fenylketonurie a vrozená hypotyreóza) a je založen na stanovení látky „imunoreaktivní trypsin“ v krvi.
Pokud údaje naznačují možnost, že dítě trpí touto nemocí, je diagnóza potvrzena nebo vyloučena provedením genetické studie a analýzy potu, která zjistí, zda se jedná o pot nadměrně bohatý na chlor a sodík, který je typický pro osoby trpící fibrózou. .
Od této chvíle bude léčba účinnější, jakmile začne, a ačkoli nemoc v současné době nevyléčí, bude dosaženo lepší kvality života pacienta. Proto je to tak důležité, že zobecnění časných testůa doufejme, že budou zobecněny ve všech nemocnicích.
