On Menkesův syndrom Je to vzácné onemocnění. To je také nazýváno kudrnatými vlasy onemocnění nebo Menkes syndrom kudrnatých vlasů, protože křehké a kudrnaté vlasy jsou jedním z jeho příznaků.
Jedná se o genetické onemocnění s výskytem případu mezi 300 000 narozených dětí. Vyskytuje se, když způsobí defekt X-vázaného genu ATP7A selhání při transportu a absorpci mědi, způsobující deficit mědi v mozku a játrech a nadbytek v ledvinách a střevech.
Musíme znovu poděkovat pokroku vědy za detekci tohoto typu vzácných onemocnění, jak byl publikován v roce 2006 Nová Anglie žurnálové medicíny skupina vědců z National Institute of Health Spojených států pracuje krevní test, který u novorozenců odhalí Menkesův syndrom.
Podívejme se, jak tato hrozná nemoc ovlivňuje. Nedostatek mědi v organismu dítěte ovlivňuje kosti, mozek, tkáně, tepny a vlasy. Dítě může mít normální vzhled při narození, protože nemoc je obvykle detekována mezi druhým a třetím měsícem života.
Mezi příznaky onemocnění patří podchlazení, nedostatek svalového tonusu (hypotonie), záchvaty, mentální retardace a potíže s krmením.
Neexistuje žádná léčebná léčba nemoci, ale alespoň včasná detekce, jakmile se dítě narodí, pomůže léčbě aplikovat co nejdříve, aby se zabránilo dalším komplikacím u dítěte.
Na blogu Menkesova choroba najdete informace o syndromu z první ruky, protože byly vytvořeny rodiči v Barceloně, kteří tam mají zkušenosti se svým synem Gerardem.
