V prvním kongresu Národní asociace rodin s Cornelia de Langeův syndrom který se konal minulý víkend v Sant Andreu de la Barca (Barcelona), oznámil, že osoby postižené tímto syndromem budou mít interdisciplinární lékařskou jednotku na Pediatrickém oddělení Lékařské fakulty Univerzity v Zaragoze a Klinické nemocnici Univerzita „Lozano Blesa“ hlavního města Aragonese.
Tato nová jednotka Dr. Feliciana J. Ramose Fuentese, pediatra, genetika a profesora pediatrie, nabídne postiženým lidem i jejich rodinám diagnostiku, další sledování a podporu.
Cornelius de Langeův syndrom je vrozený syndrom, který postihuje přibližně jednoho z 30 000 dětí. Příčiny, které ji způsobily, byly v zásadě neznámé, ale Dr. Ian Krantz z dětské nemocnice ve Filadelfii identifikoval mutaci v genu zvaném NIPBL na chromozomu 5. Je charakterizován zpomalením růstu před a po narození a má vlastnosti Charakteristické obličeje, jako jsou tenké a úzké obočí, krátké a snubní nosy, tenké rty s rohy dolů atd. Mají také nižší porodní hmotnost a malou postavu, menší než normální hlava, nadbytek vlasů v některých částech těla, muskuloskeletální malformace v nohou a pažích, psychomotorika a mentální retardace v různých stupních atd. Závažnost těchto charakteristik závisí mimo jiné na každém případě.
Nová lékařská jednotka bude velkou pomocí pro pozornost a vedení, bude pokračovat ve zkoumání různých mutací genu NIPBL, kromě studia dalších možných genů, které způsobují syndrom.
