Ministerstvo zdravotnictví právě schválilo financování léku zvaného Spinraza zpomaluje progresi spinální svalové atrofie, pomáhá zlepšovat kvalitu života pacientů, kteří jej trpí, většina z nich dětí.
Podle údajů nadace AME v naší zemi se jedno z 10 000 dětí narodí se spinální svalovou atrofií, genetické onemocnění, které útočí na motorické neurony nalezené v míše, což způsobuje progresivní ztrátu svalové síly.
Jediná dosud dostupná léčba
Spinraza byla schválena Evropskou agenturou pro léčivé přípravky v červnu loňského roku a je jediným dosud dostupným léčením k léčbě spinální svalové atrofie, neurodegenerativního onemocnění genetického původu, které U dětí mladších dvou let dochází k dalšímu úmrtí.
Španělsko se stalo jednou z prvních zemí, která schválila jeho používání, a tento lék, jehož roční náklady činí 400 000 EUR na pacienta, bude financován z Národního zdravotnického systému a bude k dispozici od 1. března.
Lék bude podáván v nemocnici pomocí bederního vpichu několikrát ročně, a přestože nevyléčí nemoc, pomůže zastavit fyzické zhoršení stavu pacienta a zlepšit jeho kvalitu života.V naší zemi však již prospívaly tři pacienti. Prvním byl Tiago, tříletý galicijský chlapec, který začal užívat drogu na konci loňského roku, když Xunta de Galicia schválila jeho nákup pro soucitné použití.
Za pouhé dva měsíce léčby ten malý zažil pozoruhodné zlepšení, zpomalení progrese jejich nemoci a otevření dveří pro naději dalším pacientům se stejným stavem.
V tuto chvíli léčba Spinrazou bude nabízen pouze těm pacientům, kteří registrují zlepšení v klinických hodnoceních, a to představuje přibližně polovinu ze 400 případů spinální svalové atrofie zaznamenané v naší zemi.
Rodiny postižených dostaly zprávu s velkou radostí a doufají, že se jedná o první z řady léčebných postupů, které nakonec tento problém odstraní hrozné onemocnění, které postihuje hlavně děti, diagnostikovat každý rok 60 nových případů.
Velké pokroky
Před rokem a půl jsme se opakovali další průlom pro pacienty s spinální svalovou atrofií: vytvoření prvního dětského exoskeletu na světě vyvinutého Vyšší radou pro vědecký výzkum (CSIC).
Tento robot, zaměřený na děti ve věku od 3 do 14 let postižené spinální svalovou atrofií, umožňuje podporovat kmen a napodobovat fungování lidského svalu, dávat dítěti sílu, kterou musí stát a chodit.
Přestože se očekává, že bude brzy uveden na trh, prozatím Exoskeleton se používá v nemocničním prostředí, v Sant Joan de Déu v Barceloně a v Ramón y Cajal v Madridu.
Tato zpráva byla bezpochyby velkou revolucí pro děti se spinální svalovou atrofií, protože kromě toho, že může být pomocníkem při chůzi, robot také zabraňuje výskytu komplikací spojených se ztrátou pohyblivosti.
Co je spinální svalová atrofie?
Spinální svalová atrofie je neuromuskulární onemocnění genetické povahy Projevuje se progresivní ztrátou svalové síly kvůli zapojení motorických neuronů míchy. To způsobuje, že nervové impulsy nejsou přenášeny správně na svaly a že tyto atrofie způsobují různé příznaky v závislosti na typu.
Typ 1 je nejzávažnější a je diagnostikován během několika měsíců po narození. Vyznačuje se obecnou slabostí, která znamená nedostatek reflexních reakcí, potíže s dýcháním, polykáním a krmením.
Děti trpící svalovou atrofií typu 2 jsou obvykle diagnostikovány o něco později, protože nemusí mít potíže s polykáním a krmením, ačkoli potřebují pomoc, aby zůstali sedět, vstát a chodit.
Typ 3 je obvykle diagnostikován po 18 měsících, i když existují případy, kdy k diagnóze dochází v období dospívání. Tito pacienti se mohou postavit a chodit, i když mají potíže se sezením a nakláněním dopředu.
Typ 4 je nejmenší projev nemoci, jehož příznaky začínají pomalu po věku 35 let a obvykle neovlivňují svaly zapojené do polykání a dýchání.
Toto onemocnění je dědičné a oba rodiče musí být nositeli odpovědného genu, i když je šance na jeho přenos dětem 25%, v každém novém těhotenství je nezávislá.
Doufejme, že se ocitneme na začátku konce spinální svalové atrofie a budeme pokračovat vpřed v výzkum a marketing léčby které bojují proti tomuto typu nemocí.
Přes 20 minut
U kojenců a dalších nemocí u kojenců a dětí První exoskelet vytvořený ve Španělsku, který umožnil chůzi Álvara, chlapce se spinální svalovou atrofií, otec tří dětí se spinální svalovou atrofií vytváří úžasné kostýmy pro děti na invalidním vozíku
