Westův syndrom, vzácné onemocnění, které „kradne“ děti od úsměvu

V Děti a další Několikrát jsme hovořili o nemocech, které postihují kojence a malé děti. Pokud jde o podmínky související s dětskou epilepsií, existují případy, kdy jsou některé typy epilepsie nesprávně diagnostikovány, protože příznaky mohou být bez povšimnutí, jako v případě západní syndrom.

Toto onemocnění je charakterizováno infantilní křeče a psychomotorická retardace, ten druhý je důvod, proč kojenci ztratí úsměv Kvůli této podmínce.

Co je to Westův syndrom?

On Westův syndrom nebo syndrom infantilní křeče Je to epileptická encefalopatie dětství, onemocnění, které je vážné, ale vzácné. Vyznačuje se třemi prvky: epileptické křeče, zpomalení psychomotorického vývoje a hipsarrytmie v elektroencefalogramu, ačkoli jeden z nich může chybět.

Tato podmínka nastane přibližně v 1 ze 4 000 až 6 000 dětí a převládá v mužském pohlaví. Děti se západním syndromem obvykle projevují tento stav mezi 3 a 7 měsíci, ačkoli byly případy, kdy se objevil až po 2 letech. Ačkoli došlo k pokroku v jeho léčbě, vyskytly se případy, kdy není včas detekována, zejména pokud jsou příznaky mírné, protože záchvaty mohou být zaměněny s škytavkami, křečemi nebo bolestmi břicha.

Příčiny, které způsobují tento syndrom, mohou být prenatální, perinatální nebo postnatální. Prenatální příčiny jsou nejčastější a mezi nimi jsou:

• Mozková dysplázie, je nejčastější příčinou. Zahrnuje: tuberózní sklerózu, neurofibromatózu, Sturge-Weberův syndrom, epidermální nevusův syndrom s hemimegalencefálií, Aicardiho syndrom, kortikální fokální dysplazie.
• Chromozomální abnormality jako Downův syndrom nebo Miller Diekerův syndrom.
• Infekce: cytomegalovirus, herpes simplex, zarděnka, toxoplasmóza nebo syfilis (pokud ovlivňují plod).
• Metabolická onemocnění.
• Vrozený syndrom jako je Sjogren-Larssonův syndrom, CHARGE syndrom, PEHO syndrom, Smith-Lemli-Optizův syndrom, Fahrova choroba a další.
• Hypoxie nebo ischemie prenatální příčiny: poroencefalie, hydranencefalie, periventrikulární leukomalacie.

Perinatální příčiny jsou ty, které se vyskytují mezi 28. týdnem těhotenství a prvními sedmi dny životaa zahrnují:

• Hypoxicko-ischemická encefalopatie, selektivní neurální nekróza, status marmoratus, parasagitální poškození mozku, periventrikulární leukomalacie, fokální a multifokální ischemická nekróza (poroencefálie, multicyklická encefalomalacia).
• Hypoglykémie.

postnatální příčiny jsou nejméně časté Mezi děti s diagnózou syndromu West patří:

• Infekce jako je bakteriální meningitida (tuberkulóza, meningokok, pneumokok), mozkový absces, meningoencefalitida virové etiologie (spalničky, neštovice, herpes simplex, enteroviry, adenoviry, cytomegalovirus, virus Epstein-Barr).
• Krvácení a trauma: subdurální a subarachnoidální krvácení.
• Hypoxicischemická encefalopatie: mimo jiné srdeční zástava.
• Nádor mozku.

Steroidní terapie a užívání drog jsou obvykle účinné při léčbě tohoto onemocnění, když jsou detekovány v raném věku, ale obecně mají špatnou prognózu. 90% případů má významné psychomotorické zpoždění s motorickými omezeními a autistickými rysy osobnosti.

Westův syndrom má úmrtnost 5% a téměř u poloviny případů se mohou vyvinout další epileptické syndromy, jako je Lennox-Gastautův syndrom. Většina dětí bude mít vážné následky, jako je mentální retardace a těžká epilepsie, zatímco asi 10% bude mít normální život.

Příznaky západního syndromu

Jak jsem již zmínil, existují tři prvky které projevují přítomnost příznaků u kojenců:

Epileptické křeče

Křeče jsou charakterizovány ostré, obvykle bilaterální a symetrické kontrakce svalů krku, trupu a končetin. Obvykle je doprovází ztráta vědomí.

Existují 3 hlavní typy křečí: v ohybu (přikývnutí nebo pokrčení ramenem), prodloužení (náhlé prodloužení krku a trupu, s prodloužením a únosem 4 končetin) a smíšené.

Psychomotorické zpoždění

U dětí se západním syndromem je možné detekovat psychomotorické zpoždění ještě předtím, než se začnou objevovat dětské křeče. V tomto zpoždění jsou ztráta nabytých schopností a neurologických abnormalit.

Toto psychomotorické zpoždění se projevuje s změna nálady. Dítě začíná být lhostejné, ukazuje ztráta úsměvu a reakce na smyslové podněty. Vzdávají se tlaku objektů a sledování očí, stanou se velmi podrážděnými, plačou bez důvodu a spí horší.

EEG změny

Během představení elektroencefalogramu hipsarrytmie, který sestává ze zpomalení a dezorganizace elektrické aktivity mozku, ve formě chaotického spiknutí se směsí nezávislých hrotů a pomalých vln.

Jak zjistit, zda vaše dítě trpí infantilními křečemi

nejběžnější charakteristiky infantilních křečí Jsou to následující:

• Typický vzor křečí spočívá v náhlém předklonu a ztuhlosti těla, paží a nohou.
• Každý útok trvá pouze sekundu nebo dva, ale obvykle jsou v sérii.
• Jsou častější po probuzení, ale vzácně se vyskytují během spánku.
• Obvykle se projevují ve věku 3 až 7 měsíců.