Znáte Opitzův syndrom? Ne, to určitě nevíte, protože se jedná o vzácné, velmi vzácné onemocnění, s pouze 50 a některými případy na světě a dvěma z nich ve Španělsku. Jedním z nich je Marta, dívka, kterou vidíme ve videu.
Jde o vzácnou genetickou poruchu charakterizovanou závažnými malformacemi, mentální a psychomotorickou retardací a vysokou úmrtností, která se nevyléčí. Proto se žádá o pomoc crowdfundingový projekt, který identifikuje gen zodpovědný za toto vzácné onemocnění.
Není známo, co je to gen, který způsobuje onemocnění, a proto neexistuje žádná možnost léčby, prenatální diagnostiky nebo genetického poradenství. Prvním krokem v porozumění základu nemoci a hledání možných terapií je identifikace odpovědného genu analýzou exomu.
Tým odborníků v molekulární genetice je ochoten provést výzkum a je k dispozici nezbytná infrastruktura. Stačí se dostat na minimálně 12 tisíc eur nutné to provést.
Logicky budou mít prospěch pacienti se syndromem Opitz C, ale bude to také důležitý krok pro ostatní pacienty s různými vzácnými onemocněními, pro které dosud není odpovědný gen znám. Údaje a zkušenosti získané ze studií exome pro konkrétní onemocnění jsou použitelné pro jiné patologie.
Pokud chcete přispět svou malou pískovou žulou, můžete to udělat pomocí různých příspěvků v odkazu, který najdete níže.
