Pokud mluvíme o testu, který má být proveden před narozením dítěte, určitě přemýšlíte o těhotenských testech, které vám řeknou, zda je žena těhotná nebo ne. Není to však jediný, protože některé existují genetické testy, které se provádějí před těhotenstvím, aby se zjistily problémy, které by dítě mohlo mít vyplývající z konkrétního páru.
Stojí 450 eur a slouží ke splnění jaké jsou nemoci, které by dítě mohlo mít na základě dědičnosti muže a ženy, i když žádná z nich netrpí žádnou nemocí. V současné době se obvykle používají pouze v případech dárcovství pro léčbu asistovanou reprodukcí, ale existují, jsou k dispozici každému, kdo si to může dovolit, a je velmi pravděpodobné, že brzy vyvolají nějakou kontroverzi.
Nemoci, které rodiče nemají?
V případě, že jeden z rodičů má známé dědičné onemocnění, je snadné si myslet, že by ho mohlo mít i dítě. Avšak ne všechno, co nosíme v genech, vyjde na světlo. Mnoho lidí jsme nosiče genetických mutací se změnami, které jsme si nevyvinuli, protože se jedná o recesivní alely (které by se v kombinaci se zdravou dominantní alelou druhé osoby nikdy neobjevily). Pokud jsou nyní otec i matka nositeli recesivní nemoci, pokud jde o děti, dítě by mělo 25% šanci na aktivní onemocnění touto chorobou.
Z čeho tyto testy sestávají?
Na úrovni léčby oplodněním provádí IVI tyto testy již nějakou dobu, které se nazývají Preimplantační genetická diagnostika. Od prosince se také konají v Dexeusu v Barceloně, kde je lze provádět z důvodů oplodnění nebo proto, že je chce pár.
Skládají se z analýzy genů otce a matky, které hledají až celkem 200 možných mutací, které jsou nejčastější v oblasti, ve které žijeme. Hledají se ty změny, které mají recesivní charakter, což, jak jsme vysvětlili, činí z rodičů zdravé nosiče, kteří nevědí, že jsou nositeli ničeho, že pokud se spojí s jiným zdravým člověkem se stejnou mutací, budou mít zmíněné riziko před porodem s nemocí.
Mezi choroby, na které je možné se podívat, patří některá známá jako cystická fibróza, svalové dystrofie, jako je Duchenneův syndrom, křehký X syndrom nebo fenylketonurie.
Proč se používají při léčbě plodnosti
Když žádáte o léčbu plodnosti a jsou použity dárcovské gamety, ať už jsou to vajíčka nebo spermie, hledá se dárce podobného fenotypu (pokud se použije dárcovské vajíčko, například jedna z žen s vlastnosti podobné vlastnostem matky, do které bude implantována). K tomu je nyní přidána možnost být schopen také vyberte ty ovuly (nebo spermie), které nemají recesivní mutaci, která má také mateův materiál, aby se zabránilo této 25% šanci, že dítě trpí touto chorobou. Test samozřejmě nezajišťuje, že se dítě narodí úplně zdravé, protože 200 chorob je ovládáno, ale je jich mnohem víc.
Pokud je to etické? No, já nevím Pro mě nevypadá to špatně. Mluvíme o výběru ovulí nebo jiných, ne oplodněných, na základě možných nemocí, kterým by se dalo zabránit. Kdybychom si měli vybrat barvu očí nebo vlasů dítěte, banální témata, myslel bych jinak, ale protože musíme skončit s použitím reprodukčních buněk dárce, pokud se nevyhneme možnosti, že dítě má nemoc, která Mohlo by to být vážné.
Co když nemluvíme o darování?
Dobře, v případě asistované reprodukce to může být logické, ale co když nemluvíme o darování? A pokud půjdu se svým partnerem, neměli jsme děti a děláme to? Budeme mít výsledky, které nám řeknou, že nemáme recesivní mutaci, nebo že ano. Mohou nám říci, že můžeme být v klidu, protože to naše děti nezdědí, nebo nám to mohou říct mezi čtyřmi máme šanci mít dítě s určitou nemocí. Co tedy uděláme? Není otěhotnět? Přijmout? Oddělte se a najděte kompatibilnějšího partnera?
Nevím, zdá se přehnané, že dva zdraví lidé chtějí vědět, zda jsou nositeli nějaké nemoci, jen aby věděli, zda existuje možnost mít s sebou dítě. Nadměrné, protože vědění zahrnuje nutnost rozhodování a nechápu, jaké rozhodnutí může pár s těmito údaji učinit. Jak to vidíš?
