Existují nemoci metabolického charakteru, které jsou podivné a které je někdy obtížné odhalit, aniž by zahájily svou činnost, ale díky vývoji nové metody schopné detekovat některá z těchto vzácných metabolických chorob, lze ošetření použít před zahájením činnosti, která způsobuje poškození dítěte, nebo alespoň zajistit, aby byla minimalizována rizika.
Některé z těchto nemocí, jako jsou Tay-Sachsovy, Fabryho a Gaucherovy syndromy, zůstávají neaktivní několik měsíců po narození dítěte, ale jakmile se vyvinou, mohou být účinky v některých případech dramatické, protože mohou způsobit mentální retardaci, slepotu nebo dokonce smrt
Tato metoda byla vyvinuta vědci z University of Washington (USA) a je analytickým systémem, který umožňuje detekci vadných enzymů, které působí v tomto typu nemocí. V zásadě spočívá v extrakci nějaké krve z dětské paty, která je následně dehydratována a rehydratována, aby se studovaly enzymy, a tak se získá spektrometrie měřící hladiny enzymu z hlediska kvality a složení. Za pár dní budete mít výsledky a bude známo, zda existují nebo nejsou přítomny metabolické patologie.
V zásadě může analýza detekovat až 15 typů defektních enzymů odpovídajících vzácných metabolických onemocnění, čímž se dosáhne velmi účinného systému prevence.
