Ve Španělsku je po amniocentesním testu potvrzujícím diagnózu 90% dětí s Downovým syndromem potrateno před 22. týdnem těhotenství. Amniocentéza je invazivní test bez rizika, přestože je minimální, odhaduje se mezi 0,2 a 0,5% šance na potrat po propíchnutí, což je jeden z 200 případů .
Ale v současné době je to možné vědět, zda dítě má tuto chromozomální abnormalitu pomocí jednoduchého krevního testu, neinvazivní test, který ačkoli není dostupný pro všechny (provádí se soukromě), umožňuje detekovat s téměř 99% přesností v prvních týdnech těhotenství, pokud má dítě Downův syndrom. To však vyvolává velkou kontroverzi, protože pro mnoho lidí to by mohlo znamenat konec poruchy.
Downův syndrom
Světová zdravotnická organizace (WHO) to odhaduje po celém světě se narodí jedno z 1 000 nebo 1 100 dětí s Downovým syndromem. Je to stav charakterizovaný přítomností další kopie chromozomu 21 (nebo její části) namísto obvyklých dvou, takže se také nazývá trizomie par 21.
Příčiny, které způsobují přebytek chromozomů, nejsou přesně známy, ačkoli to statisticky souvisí s věkem matky nad 35 let, což je podmínka, která v naší společnosti rovněž roste.
Lidé s Downovým syndromem mají různé úrovně obtížnosti učení a vzhledem k nadměrnému množství proteinů syntetizovaných chromozomem je pravděpodobnější, že trpí některými chorobami, zejména srdcem, zažívacím traktem a systémem, než běžná populace. endokrinní
Vzhledem k přesnosti prenatálních testů se počet dětí s Downovým syndromem v posledních letech výrazně snížil, což by mohlo naznačovat, že porucha mizí.
Prenatální zkoušky, dvojsečný meč
Vědecký pokrok umožňuje detekci stále přesnějších chromozomálních abnormalit s minimálním zásahem. Amniocentéza je v současné době nejrozšířenějším testem k detekci chromozomálních abnormalit u dítěte, ale invazivní testy, jako je tento a analýza choriových klků, mohou počítat dny.
V posledních letech byl vyvinut neinvazivní test vysoké přesnosti, který identifikoval tento stav v prvním trimestru těhotenství. Provádí se s jednoduchým vzorkem mateřské krve a analyzuje chromozomální stav, což umožňuje detekci Downova syndromu, Edwardsova syndromu a dalších fetálních abnormalit v prvních týdnech těhotenství, přesněji po 12 týdnech.
Lidé, kteří neuvažují o potratu, nepodstoupí některé z nich, jako je amniocentéza, což zase znamená riziko potratů kvůli agresivitě testu. Jakmile je diagnóza odhalena, je rozhodnutí rodičů svobodně pokračovat v těhotenství nebo ne.
Zmizí Downův syndrom?
Existují lidé, kteří věří, že nové zálohy by mohly vést k dalšímu potratu, a že v budoucnu skončí syndrom dolů. Pravda je ale taková Ne všechny ženy jsou ochotny podstoupit invazivní testování Potvrdit diagnózu nebo mít možnost zaplatit za neinvazivní test (ve Španělsku je cena testována za 545 EUR a prodloužena, náklady 725 EUR).
Po poznání diagnózy se pár může svobodně rozhodnout, zda v těhotenství bude pokračovat. Pravda je ale taková stále existuje asi deset procent párů, které se rozhodnou pokračovat v těhotenství a mít své dítě s Downovým syndromem. Známe příběhy párů, které nejprve pociťovaly strach a zmatek a chystaly se potrat, ale poté toho litovaly. Také existují ti, kteří neuvažují o potratech a dokonce nepodstoupí žádnou zkoušku potvrdit to
Moje zkušenost
V mém druhém těhotenství jsem měl vysoce rizikový výsledek trojitého screeningu a přestože mi bylo méně než 35 let, byla amniocentéza doporučena k potvrzení, ale Rozhodl jsem se, že to neudělám. Nechtěl jsem se vystavit riziku potratů a přestože nebylo snadné se rozhodnout, byl jsem přesvědčen, že budu mít i své dítě, i kdybych měl Downův syndrom. To byla moje volba, ale je to velmi osobní rozhodnutí, které musí pár ocenit s ohledem na okolnosti každé rodiny.
Děti, které inspirují
Před několika dny jsme potkali Sofii, sedmiletou dívku, která všem dala inspirativní zprávu. Rodiče ji opustili při narození a adoptovali ji rodina tří dětí, nejmladší také s Downovým syndromem. Dívka řekla, že „Downův syndrom není děsivý, je vzrušující.“
Dalším inspirujícím příběhem bylo příběh tohoto otce, který říká, že Dowbův syndrom je nejlepší věc, která se odehrála v jeho životě, a to druhého, Alana Lawrence, fotografa, bloggera a otce šesti dětí, který chce světu o tomto syndromu uvědomit. Dolů
