Triple screening v těhotenství: jak interpretovat hodnoty

Poté, co vysvětlíme, co je a když se test Triple Screening provádí v těhotenství, budeme nyní hovořit podrobněji jak interpretovat trojité screeningové hodnoty.

Mnoho těhotných žen dostává výsledky testů, které byly provedeny, a samozřejmě nerozumí vyjádřeným údajům a hodnotám, které způsobují velké zmatky.

V tomto příspěvku se pokusíme jednoduchým způsobem vysvětlit každý z parametrů, které najdete ve výsledcích testů, a objasnit, kdy jsou to normální hodnoty a kdy mohou naznačovat riziko chromozomálních změn u plodu.

U kojenců a dalších tří screeningů v těhotenství: co lze očekávat od testu

Musíme objasnit, než něco velmi důležitého. Trojitý screening nepředstavuje diagnózu, ale statistický test založený na biochemických markerech přítomných v mateřské krvi, který stanoví index rizika.

Nejedná se o přesvědčivý důkaz, poskytuje pouze stopy se spolehlivostí mezi 65 a 90 procenty a může přinést jak falešně pozitivní (že výsledek indikuje změnu, když neexistuje), tak falešné negativy (že je změna a není detekována).

Jak interpretovat trojitý screening: markery a měrné jednotky

Hodnocení rizika chromosomopatie v prvním trimestru je získáno kombinací tří markerů:

• PAPP-A (protein produkovaný plodem) a bez beta-HCG (Lidský chorionický gonadotropin, produkovaný placentou). Oba jsou přítomni v mateřské krvi
• Nuchální průsvitnost (TN) plodu měřená ultrazvukem.

U kojenců a více Nový krevní test může diagnostikovat genetické poruchy od prvních týdnů těhotenství

Ve druhém čtvrtletí se získá hodnocení trojitého screeningu kombinací:

• AFP (alphafetoprotein), produkovaný plodem.
• HCG zdarma a zdarma estriol (estrogen produkovaný plodem a placentou).
• V některých případech se provádí čtyřnásobný test přidáním čtvrtého parametru: inhibovat A, vyrobené placentou.

Ačkoli je každá laboratoř prezentuje jiným způsobem, v analytických výsledcích najdete informace o třech parametrech analyzováno v trojnásobném screeningu:

• Demografická data: věk matky, hmotnost, rasa, počet plodů, pokud je kuřák nebo má gestační diabetes, a datum extrakce vzorku.

• Biochemické údaje: hodnoty biochemických markerů analyzovaných v krvi.

• Ultrazvuková datas: kde byl proveden ultrazvuk, gestační věk, měření nuchální průsvitnosti (TN) a délky plodu (CRL)

Měrné jednotky (MoM):

Uvidíte, že hodnoty jsou vyjádřeny v MoM (násobky mediánu). Protože hladiny mohou být vyjádřeny v různých jednotkách a mohou se měnit v závislosti na době těhotenství, s cílem porovnat výsledky a učinit je nezávislými na době těhotenství jsou hodnoty korigovány a kvantifikovány v MoM.

Normální hodnoty jsou mezi 0,5 a 2,5 MoM. Normální hodnota různých markerů je 1 MoM, takže čím vzdálenější je 1 MoM, je výsledek markeru horší.

Abnormální hodnoty trojitého screeningu

• Nízké hodnoty PAPP-A a změněné hodnoty volného beta hCG nebo hCG mohou znamenat a chromozomální změna.

• Vysoké hodnoty AFP (alfa-fetoprotein) jsou podezřelé z malformace plodu (spina bifida, anencefalie atd.), Zatímco u trisomií 21 a 18 může mít nízké hodnoty.

• Nízké hodnoty uE3 (nekonjugovaný estriol) mohou znamenat a možná změna chromozomů 21, 13 nebo 18.

• Vysoké hodnoty Inhibinu A mohou být podezřelé z a trizomie 21 nebo 13.

• patologické hodnoty nuchální průsvitnosti (bez nuchálního záhybu) se obvykle pohybuje v rozmezí 1,8 - 2 MoM nebo měření větší než 3 mm (bez ohledu na MoM).

Referenční hodnoty (značka MoM):

Marker je podezřelý, pokud jsou hodnoty vyjádřené v MoM:

• TN (nuchální průsvitnost) větší než 1,8-2
• PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím) méně než 0,4
• Heta bez obsahu beta nebo hCG (lidský gonadotropinový hormon) nižší než 0,4 nebo vyšší než 2,5
• AFP (alphafetoprotein) méně než 0,4 nebo vyšší než 2,5
• uE3 menší než 0,5
• Inhibin A větší než 2,5

Triple screening cut cut points

Trojitý screeningový test stanoví a mezní bod pro riziko chromozomálních abnormalit.

• Pro trizomii 21 (Downův syndrom) je mezní hodnota 1/270 (nebo 1: 270), ačkoli ji některé laboratoře umístí na 250, tj. Hodnota pod 270 (například 1/125) je považována za vysokou riziko, zatímco hodnota vyšší než 270 (například 1/1250) je považována za nízké riziko.

Výpočet rizika trizomie 21 index rizika podle věku matky je kombinován (podle tabulky níže) s indexem biochemického rizika, což vede k kombinovanému indexu rizika, který je zohledněn. Jak jsme již uvedli, pod hraničním bodem (1/270) se považuje za vysoké riziko a nad ním se považuje za nízké riziko.

(Zdroj: Hook, E.G., Lindsjo, A. Downův syndrom u živě narozených podle věku matky v letech).

• Pro trizomii 18 (Edwardsův syndrom) Mezní hodnota je 1/100 (nebo 1: 100), to znamená, že hodnota pod 100 je považována za vysoké riziko, zatímco hodnota nad 100 je považována za nízké riziko.

Pokud se doporučuje pokračovat ve studiích

Pokud se změní značky tohoto testu a vysoké riziko trizomie 21 nebo trizomie 18Lékař navrhne rodičům, aby pokračovali v provádění dalších testů, jako je amniocentéza, koriová biopsie nebo neinvazivní prenatální testy.

U kojenců a dalších Amniocentéza: co to je a na co je tento test v těhotenství

Nakonec nechám tento software pro výpočet prenatálního rizika trisomií 21 a 18-13, ve kterém můžete zadat výsledky laboratorní analýzy a na základě systému klinického použití vypočítat index rizika každého z nich.

Fotografie | iStock