Mluvili jsme o nemocech a poruchách genetického původu a budeme o nich pokračovat. A to je všee genetika a znalost genů a chromozomů Člověk ohromně pokročil. V amniocentéze, která se v těhotenství provádí u mnoha žen, se právě tento typ problému má odhalit, ale také, když je dítě malé, je-li zjištěno, že jeho vývoj je jiný nebo pomalejší než u jiných dětí, lze to udělat Je nutné vyloučit genetická onemocnění.
Z tohoto důvodu, protože to může vyvolat velký neklid a strach z ignorování toho, co se děje s naším synem, pokusíme se jasně vysvětlit, co je genetika a jak to funguje.
Co jsou geny a chromozomy?
Geny a chromozomy Jsou základními složkami života. Lidé mají obvykle 30 000 genů, distribuovaných do 23 párů chromozomů, které se ukládají v každé jedné z našich buněk, a jsou stejné jako my v naší první buňce narozené ze spojení spermií a vajíček.
Reprodukční buňky, mateřské vajíčko a otcovské spermie obsahují 23 chromozomů a tyto, když se spojí při oplodnění, kombinují, což vede k novému jedinečnému genetickému složení, bytosti odlišné od těch, které existovaly a budou existovat, kromě toho samozřejmě, že má totožné dvojče nebo že se jednou vytvoří lidské klony.
Z našich 46 chromozomů je 22 párů navzájem podobných a nazývá se autozomy. Par 23 určí pohlaví. Každý chromozom je dlouhá sekvence DNA. Naše DNA je stejná jako u šimpanzů v 98% a všech ostatních lidských bytostí v 99,99%. Rozdíly mezi námi jsou proto malými písmeny.
Zděděné rysy, které členové rodiny sdílejí, pocházejí z genů, které nám rodiče přenášejí, protože geny kódují informace, které budou růst nové bytosti s určitými vlastnostmi.
Abnormální geny
Při přenosu genu s vadou může člověk trpět některými chorobami nebo poruchami růstu, hormonálních funkcí nebo mentálním vývojem. Ne všechny problémy s narozením mají dědičné genetické příčiny, ale bylo zjištěno, že způsobují mnoho přirozených potratů a ovlivňují miliony rodin.
V některých případech genetické vady jsou jasně identifikovatelné, jako v případech, kdy jsme ošetřovali genetické trizomie spojené s par 23.
Ale v jiných, tam má být mix faktorů které vyvolávají problém: interakce otcovských a mateřských genů spojených s environmentálními problémy. V těchto případech stále přesně nevíme, jaké faktory způsobují tento typ defektů, které se při narození nebo v průběhu času projevují v problémech, jako je rozštěp rtu, cukrovka, malformace mozku nebo sklon trpět určitými typy hypertenze nebo srdečními problémy .
Prenatální genetická diagnostika
Dnes je toho hodně známo lidský genom a díky tomu lze odhalit mnoho nemocí způsobených geny, a to jak zjevné, tak nemoci pozdní prezentace a pomalejšího vývoje. Tím, že víme, co je molekulárním základem těchto nemocí, můžeme přijmout preventivní opatření, ale také, jakmile se narodí, sledujeme, abychom zmírnili účinky nemoci nebo ji včas léčili.
Díky moderní technice je možné vyrobit a prenatální diagnostika plodu Obvykle se to provádí amniocentésou, která nám umožňuje poznat genetický stav plodu analýzou plodové vody, ve které některé z jejích oddělených buněk vznášejí. Počítají se vzorky chromozomů a hledá se jakákoli abnormální chromozomální struktura.
Také, oplodnění in vitro, preimplantační genetická diagnostika, pomocí kterého jsou embrya geneticky analyzována, aby se vybralo zdravé, které je implantováno do dělohy. To se děje zejména v případech, kdy je známo závažné dědičné onemocnění nebo je nemocný bratr, kterému může pomoci výběr kompatibilního embrya.
Závěr
Genetika a současný pokrok ve znalostech geny a chromozomy Mohou nám poskytnout důležité znalosti o možných problémech, které má naše dítě, takže beze strachu budeme tuto záležitost dále prohlubovat a přemýšlíme o tom, abychom rodičům poskytli veškeré informace, které mohou potřebovat při diagnostice genetických abnormalit.
