„Náhlá smrt“ je ve většině rozhovorů mezi rodiči tabu. Snažíte se vyhýbat pojmenování, jako byste tím chtěli upozornit své děti. Je to prostě něco, o čem nechcete mluvit, protože víte, že existuje pravděpodobnost, ale jednoduše to odmítnete přijmout.
Ale oni dorazí Byly objeveny dobré zprávy a mutovaný gen, který způsobuje náhlou smrt.
Dědičná náhlá smrt
Jedna z nejčastějších příčin náhlé vrozené smrti je způsobena nemocí zvanou hypertrofická kardiomyopatie což způsobuje srdeční zástavu.
Studie genetického sekvenování prováděná University of Oviedo Našel gen zodpovědný za vývoj tohoto onemocnění a poskytuje nová vodítka o molekulárních změnách, které způsobují náhlou smrt.
V posledních letech umožnila studie tohoto onemocnění objevit několik genů, jejichž mutace způsobují jejich vývoj přibližně u 50% pacientů, ačkoli kauzativní geny u ostatních pacientů s tímto onemocněním jsou zcela neznámé.
„Genomická studie nám umožnila dospět k závěru, že mutace v genu FLNC kódující protein nazvaný filamin C způsobují v osmi sledovaných rodinách hypertrofickou kardiomyopatii,“ říká Xose S. Puente.
Studie ukázala, že tyto mutace způsobují tvorbu agregátů těchto proteinů v srdečním svalu, které se v průběhu času hromadí a brání řádnému fungování srdce.
Přestože je tento typ náhlého úmrtí běžnější u mladých dospělých, nové klíče a pokyny, které z něj byly získány, jsou krokem vpřed k pochopení fungování mechanismů, které proces spouštějí, a také k tomu, aby bylo možné lokalizovat pacienty nesoucí tento gen neustále na ně sledujte vývoj nemoci.
Možná v budoucnu můžeme znát všechny příčiny, které způsobují náhlou smrt, a můžeme zabránit většině případů, dnes jsme udělali velký krok vpřed.
