Amniocentéza je v současné době nejspolehlivějším prenatálním diagnostickým testem k detekci chromozomálních abnormalit plodu. Ale věda a technologie se vyvíjejí, ačkoli ne okamžitě, zdá se, že to všechno naznačuje amniocentéza bude v dlouhodobém horizontu nahrazena jednoduchým krevním testem matky.
Vědecký výzkum po mnoho let předpovídal konec amniocentézy, která bude nahrazena neinvazivním prenatálním diagnostickým testem.
Neinvazivní prenatální diagnostika
Nejnovější výzkum na cestě k amniocentéze byl proveden vědci z University of Washington, kteří otevřeli dveře neinvazivní prenatální diagnostika. Pokročili v nové technice, která umožňuje znát genom plodu a jeho anomálie bez nutnosti invazivního testu, jako je amniocentéza nebo chorionická biopsie.
Prováděli krevní testy na těhotných ženách po 18 týdnech těhotenství. V mateřské plazmě se jim podařilo analyzovat buňky bez fetální DNA, které jsou přítomny v krevním oběhu matky.
Díky těmto vzorkům se jim podařilo předpovědět s 98% přesností genetické variace, které plod může zdědit od svých rodičů, a také ty změny, které by mohly nastat náhodně.
Neinvazivní diagnostika umožňuje detekovat rozsah více než 3 000 genetických změn, více než ty, které lze detekovat amniocentézou, včetně Downova syndromu, Edwardsova nebo Patauova syndromu.
Nevýhody nové prenatální diagnostické techniky
Problémy, které přináší nová technika, aby ji bylo možné provést masivně, jsou na jedné straně příliš vysoké náklady a na druhé straně je to u mnoha genetických variací, které zjistí, že neexistuje žádný důkaz, že způsobují nemoc, takže To nelze doporučit.
Přesto si myslím, že je to skvělá zpráva Amniocentéza bude nakonec nahrazena jednoduchým krevním testem. Amniocentéza je invazivním testem a kromě dlouhé čekací doby a úzkosti, kterou to pro rodiče přináší, je také potratem.
Podle mého názoru by bylo nutné zlepšit okamžik, kdy se provádí neinvazivní diagnostický test od 18 týdnů těhotenství, považuji to za příliš pokročilé, aby se rozhodlo. A na druhé straně také nespecifikují, jak dlouho jsou výsledky získávány, aby byly porovnány s amniocentézou.
Všechno naznačuje, že v několika letech, jakmile budou problémy vyřešeny, bude amniocentéza prenatálním diagnostickým testem minulosti.
