Téměř 85% Downova syndromu je detekováno v Asturii díky screeningu

Program detekce fetálních chromozomálních abnormalit byl v asturských nemocnicích implementován přibližně pět let, což jim umožnilo Pomocí skríningového testu odhalte téměř 85% případů Downova syndromu.

Screeningový test sestává z biochemického testu a ultrazvuku, aniž by pro plod představoval jakékoli riziko. Z tohoto screeningu se získá riziko chromozomální změny u plodu, a proto se určuje, zda je třeba nějaký typ diagnostického testu, jako je amniocentéza.

Screening se provádí během prvního trimestru těhotenství. V případě podezření na vysoké riziko se amniocentéza provádí mezi 12. a 16. týdnem, zatímco choriová biopsie může být provedena ve 12. týdnu, protože maximální časná období se považují za bez předpokládat vysoké riziko.

Ze všech žen, které podstoupily program, ve velké většině případů, kdy došlo k nějaké chromozomální změně, bylo zvoleno dobrovolné ukončení těhotenství. Kromě toho je třeba vzít v úvahu, že tyto změny vytvářejí vyšší riziko potratu.

V současné době je cílem zvýšení citlivosti screeningu, aby se tímto způsobem snížilo použití invazivních metod, jako je výše uvedená amniocentéza nebo choriová biopsie, které představují riziko pro plod.